【佳学基因检测】血友病（Hemophilia)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

血友病，是英文疾病名称Hemaphilia的中文翻译，又叫做遗传性血友病或家族性血友病。是一种凝血过程减慢的疾病。患者在受伤、手术或拔牙后会长期的出血或渗血。病情严重时，即使是小的小创伤或甚至没有损伤（自发出血）也会持续出血。严重的情况包括关节、肌肉、大脑或其他内部器官出血。病情较轻时，不一定出现自发出血，只有在手术和发生严重损伤时，才会注意到出血异常。

血友病主要有血友病A（也称为经典血友病或凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（也称为圣诞节病或因子Ⅸ缺乏症）。迷两种类型有非常相似的症状和体征，常规临床检测难以区分，但它们是由不同基因突变引起的。患有非典型性血友病B的人，被称为血友病B Leyden，在儿童时期常常出现大量出血，但青春期后出血很少。

1.出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：

（1）重型血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。

（2）中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

（3）轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

（4）亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。
　

　一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

2.出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状：

（1）周围神经受累发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。

（2）上呼吸道梗阻口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。

（二）血友病B 血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。

（三）血友病C 因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。

血友病的临床诊断检测？

1.一般项目

血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。

2.初筛试验

凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

3.确诊试验

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

4.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。

5.FⅧRAg的测定血友病A患者血浆中含量正常或增高。

6.FⅧCAg的测定在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。

7.VWFAg的测定血友病A患者正常或增高。

血友病的其他名字

家族性血友病
遗传性血友病

血友病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致血友病的致病基因，并可以根据突变基因，对血友病的发生种类进行分类。血友病有两种主要类型：血友病A和血友B。控制编码凝血因子Ⅷ的基因序列突变会引起血友病A，而编码控制凝血因子IX的基因发生的部分突变会引引起血友病B。并不是所有的血友病都是遗传的。如果是因为成长过程中，产生了凝血因子的抗体而导致的血友病，它是不遗传的。但是这需要通过基因解码来鉴定。血友病C是由于控制编码因子XI而产生的凝血缓慢。副血友病则是因为基因突变造成因子V缺乏。而获得性血友病则是嗜酸性粒细胞增多症与癌症、自身免疫性疾病和妊娠过程引起的并发症。

可以引起血友病的基因突变有多个。其中血友病A和血友病A和B是伴性遗传病，主要是通过X染色体将致病基因传递给男性而致病。而血友病C则常染色体隐性遗传。

血友病基因解码可以区分的疾病类别

血友病A
血友病B
血友病C
获得性血友病
血管性假血友病，又称vonWillebrand氏病，为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传，男女均可患病。家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血浆中VW因子缺乏或减少，而血友病A除Ⅷ，C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他实验室检查均正常。
凝血酶复合体减低症出血症状及凝血时间与血友病A相似，但患者凝血酶原时间延长，维生素K治疗有效。

致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类

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血友病基因检测指导治疗的进展

血友病是一种基因病，不同的患者通过基因检测可以确定具体的突变位点，从而为基因矫正治疗提供信息。在基因解码技术的驱动下，基因治疗和再平衡治疗已作为治疗血友病A的很有前景的方法。基因编辑治疗血友病在临床前试验中表现出长期治疗潜力。在开发血友病的治疗方案过程中，基因治疗研究人员使用244-顺式脂质纳米粒子和低剂量腺相关病毒诱导人凝血因子8(hF8)基因敲入(KI),以最大限度地减少副作用并在血友病A小鼠中达到治疗阈值。治疗方案选择了丝氨酸蛋白酶抑制剂家族C成员1(SerpinC1)基因座作为目标位点,使其与hF8 KI结合,实施再平衡策略以增强疗效。这种策略改善了血液凝固活性,减少了血友病并发症,没有不良反应。此外,接受基因编辑的血友病小鼠存活期提高至40周。佳学基因分享了一种有效、安全且可持续的血友病A治疗方法。该研究为建立安全和长期的基因编辑介导的治疗策略,治疗血友病和其他蛋白缺乏类遗传病,提供了有价值的信息。任何可靠的治疗方案都需要首先在小鼠中进行，这是临床前实验。在动物实验成功的基础上，经过药物监管机构批准，逐渐扩大在血友病病人身上的应用。如果你需要获得相关治疗进展和资源，请在佳学基因进行登记。

【佳学基因检测】血友病（Hemophilia)基因解码、基因检测

基因解码导读

什么样的人应当做血友病基因解码？