6-磷酸葡萄糖异构酶缺乏症的英文名字是Glucose-6-phosphate isomerase deficiency。基因解码表明:基因突变在6-磷酸葡萄糖异构酶缺乏症中起着关键作用。6-磷酸葡萄糖异构酶是一种参与糖代谢的酶,它...
灰血小板综合征的英文名字是Gray platelet syndrome。基因解码表明:灰血小板综合征是一种罕见的遗传性血小板疾病,主要特征是血小板数量减少、血小板体积增大和血小板功能异常。基因突变在...
庞贝病(GSD II)的英文名字是Pompe disease(GSD II)。基因解码表明:基因突变在庞贝病(GSD II)的发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致该酶的...
全身纤维化综合征的英文名字是General fibrosis syndrome。基因解码表明:基因突变在全身纤维化综合征的发生中起着重要的作用。全身纤维化综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是全身多个组...
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