戈林-戈尔茨综合征的英文名字是Gorlin-Goltz syndrome。基因解码表明:戈林-戈尔茨综合征是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。该综合征的主要特征包括多发性囊肿和肿瘤的形成,特别是颅骨...
伦彭宁综合征的英文名字是Renpenning syndrome。基因解码表明:伦彭宁综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性。该综合征的特征包括智力发育迟缓、语言障碍、面部特征异常、手指畸形和...
法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明:基因突变在法布里病发生中起着关键作用。法布里病是一种遗传性疾病,由于GLA基因中的突变导致酶α-半乳糖苷酶(AgalA)的缺乏或功能异常。...
胃肠道间质肉瘤的英文名字是Gastrointestinal stromal sarcoma。基因解码表明:基因突变在胃肠道间质肉瘤的发生中起着重要的作用。胃肠道间质肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,起源于胃肠道的间质细胞...
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