生长激素受体缺乏症的英文名字是GH-R deficiency。基因解码表明:基因突变在生长激素受体缺乏症(GH-R deficiency)的发生中起着重要的作用。生长激素受体是细胞表面的蛋白质,它与生长激素结合...
1-磷酸半乳糖尿苷基转移酶缺乏症的英文名字是Galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease。基因解码表明:基因突变在1-磷酸半乳糖尿苷基转移酶缺乏症中起着关键作用。1-磷酸半乳糖尿苷基...
吉尼-维德曼综合征的英文名字是Genee-Wiedemann syndrome。基因解码表明:基因突变在吉尼-维德曼综合征的发生中起着重要的作用。吉尼-维德曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于NLRP7基因的...
von Zumbusch 全身性脓疱型银屑病的英文名字是Generalized pustular psoriasis of von Zumbusch。基因解码表明:von Zumbusch全身性脓疱型银屑病是一种罕见但严重的银屑病亚型,其特征是突发性的全身性红斑、...
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