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综合征性X连锁智力障碍Claes-Jensen型的基因检测在临床实践中具有重要意义。该疾病由特定基因突变引起，通常表现为智力障碍、发育迟缓及其他相关症状。基因检测可以帮助确诊、指导治疗和...
颅内脑膜瘤是一种常见的脑肿瘤，其发生与多种遗传因素相关。进行基因检测可以帮助我们更好地理解肿瘤的生物学特性、预后以及治疗反应。全基因测序（WGS）作为一种全面的基因检测方法，...
常染色体显性遗传性智力发育障碍72型（IDDA72）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，表现为智力发育迟缓和其他相关症状。基因检测在这一领域的应用具有重要意义，能够帮助早期识别和...
导致常染色体隐性遗传23型脊髓小脑共济失调（SCA23）的基因突变主要涉及ATXN2基因的突变。ATXN2基因位于人类染色体12上，编码一种与神经元功能相关的蛋白质。该病的突变类型主要包括以下几...
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