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胚胎性横纹肌肉瘤（Embryonal Rhabdomyosarcoma, ERMS）是一种常见于儿童的恶性肿瘤，其发生与多种遗传因素密切相关。基因检测在ERMS的诊断、预后评估和个体化治疗中发挥着重要作用。通过基因检测...
从鼓励基因检测的角度来看，先天性与Lmna相关的肌营养不良症的基因检测确实应包括CNV（拷贝数变异）检测。这是因为Lmna基因的突变不仅可能表现为单个核苷酸的变化，还可能涉及更大范围的...
从鼓励基因检测的角度来看，针对Tessadori-Bicknell-Van Haaften神经发育综合症4型进行全外显子测序（WES）检测是一个更优的选择。首先，该综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因的突变...
副肿瘤性小脑变性（PCD）是一种与肿瘤相关的神经系统疾病，通常由肿瘤产生的自身免疫反应引起。基因检测在此类疾病的诊断和管理中具有重要意义。虽然PCD的发病机制主要与自身免疫反应相...
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