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纤溶酶原激活剂抑制剂（PAI-1）缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现多样，给初诊带来了极大的困难。 1.临床表现的多样性： PAI-1缺乏症的临床表现主要与纤溶系统失衡有关，包括：...
基因检测如何为具有不同临床表现的患者确诊断为肾小管运输疾病？ 肾小管运输疾病是一类由肾小管上皮细胞中负责物质转运的基因突变引起的疾病，其临床表现多样，从轻微的电解质紊乱到...
基因检测在过氧化物酶体生物合成障碍5b型中的合理应用 过氧化物酶体生物合成障碍5b型（PBD-5b）是一种罕见的遗传性疾病，由PEX1基因突变引起，导致过氧化物酶体生物合成缺陷，进而影响多...
基因检测揭晓基因与过氧化物酶体生物合成障碍8a型发生的关系 过氧化物酶体生物合成障碍8a型（PBD-8a）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是过氧化物酶体功能障碍，导致多种器官系统受损。近...
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