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先天性肌病24型（CMD24）是一种罕见的遗传性疾病，由基因COL6A1、COL6A2或COL6A3的突变引起。这些基因编码胶原蛋白VI，一种在肌肉组织中起着重要作用的蛋白质。COL6A1、COL6A2或COL6A3的突变会导致胶...
硬卟啉症基因检测如何指导遗传咨询？ 硬卟啉症(HP)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由编码血红素合成途径中关键酶的基因突变引起。由于其遗传模式，基因检测在HP遗传咨询中扮演着至...
Menke、Hennekam综合征2型基因检测如何指导健康生育途径即妊娠方式？ Menke、Hennekam综合征2型均为罕见遗传性疾病，由ATP7A基因突变引起，导致铜代谢障碍，进而影响神经系统、骨骼、皮肤等多个...
先天性氯化物腹泻基因检测拓展受检人群，增加检测分析范围的策略： 一、扩大检测人群范围： 1.新生儿筛查：将先天性氯化物腹泻基因检测纳入新生儿筛查项目，可及早发现患病婴儿，并及...
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