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肾源性继发性甲状旁腺功能亢进症的致病基因鉴定通常采用全外显子组测序(WES)或目标区域测序。 全外显子组测序(WES)是一种高通量测序技术，可以对基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行...
近端肾小管酸中毒发生的基因突变大数据分析 近端肾小管酸中毒(ProximalRenalTubularAcidosis,pRTA)是一组罕见的遗传性疾病，其特征是肾脏近端小管无法有效地重吸收碳酸氢盐，导致血液中碳酸氢盐...
过氧化物酶体生物合成障碍13a型发生的基因突变多病例统计结果 一、研究背景 过氧化物酶体生物合成障碍13a型(PBD-13a)是一种罕见的遗传性疾病，由PEX13基因突变引起。该疾病会导致过氧化物酶...
膀胱结石基因检测在正确判断疾病发生原因中的作用 膀胱结石是一种常见的泌尿系统疾病，其形成原因复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多种因素。近年来，随着基因检测技术的快速发展，...
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