范康尼肾小管综合征3型基因检测方法及其可以达到的全面性与准确度 范康尼肾小管综合征3型(FanconiAnemia,FA)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨髓衰竭、先天畸形、生长发育迟缓等。该...
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征1型基因检测及其在阻断该遗传病中的应用 一、MRKH综合征概述 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征,又称穆勒氏管发育不全(Müllerianagenesis),是一种罕见的先...
1型假性低醛固酮血症的生物标志物基因检测 1.概述 1型假性低醛固酮血症(Pseudohypoaldosteronismtype1,PHA1)是一种常染色体隐性遗传疾病,由肾脏远端小管对醛固酮的反应性降低导致。患者表现为高...
阵发性睡眠性血红蛋白尿1型(PNH1)基因检测目前已经发展到非常成熟的水平,可以准确地检测出PNH1的致病基因PIGA基因的突变。 检测方法: *基因测序:这是目前最常用的检测方法,可以对...
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