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线粒体DNA耗竭综合征4b型是由POLG基因的突变引起的。...
线粒体DNA耗竭综合征3型发生的基因突变大数据分析 1.引言 线粒体DNA耗竭综合征3型(MitochondrialDNADepletionSyndrome3,MDDS3)是一种罕见的遗传性疾病，其特征是线粒体DNA(mtDNA)复制和转录的缺陷，导致细...
原发性甲状旁腺功能亢进症（PrimaryHyperparathyroidism，PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其特征是甲状旁腺分泌过量的甲状旁腺激素（PTH），导致血钙升高。PHPT的病因复杂，包括遗传因素、环境因...
线粒体DNA耗竭综合征1型（mtDNAdepletionsyndrometype1，也称为“线粒体DNA复制缺陷综合征”)是一种罕见的遗传性疾病，由编码线粒体DNA聚合酶γ(POLG)的基因突变引起。POLG是线粒体DNA复制的关键酶，其...
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