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继发性甲状旁腺功能亢进症基因检测结果中的致病性表示方法 继发性甲状旁腺功能亢进症（SecondaryHyperparathyroidism，SHPT）是一种常见的内分泌疾病，其发生机制与慢性肾脏病（ChronicKidneyDiseas...
必需果糖尿症基因检测不包括线粒体全长测序检测。 必需果糖尿症是一种遗传性代谢疾病，由ALD基因突变引起。该基因位于染色体9q22.33上，编码醛缩酶B，一种参与果糖代谢的关键酶。ALD基因...
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