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乔伯特综合征14型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起。该疾病通常在出生时或出生后不久被诊断出来，并可能导致多种症状，包括发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、肌肉无力和呼吸困难...
膀胱外翻是一种罕见的先天性疾病，其特征是膀胱壁的一部分突出到体外。这种疾病通常在出生时就被发现，并可能导致尿失禁、感染和肾脏问题。目前，膀胱外翻的治疗方法主要包括手术修复...
肾痨4型基因检测并非只测已报道的突变位点。 肾痨4型，也称为阿尔波特综合征，是一种常染色体隐性遗传病，由COL4A3或COL4A4基因突变引起。这些基因编码IV型胶原蛋白α3和α4链，是肾脏基底膜...
Bardet-Biedl综合征14型基因检测并非线粒体基因检测。Bardet-Biedl综合征14型是由位于细胞核内的基因突变引起的，而线粒体基因检测则是针对位于线粒体中的基因进行检测。 Bardet-Biedl综合征14型的...
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