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夏科、马里、图斯病4b1型基因检测：增加全面性 引言 夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一组遗传性神经病，主要影响周围神经系统，导致肌肉无力、萎缩和感觉异常。CMT4b1型是...
常染色体显性1型骨质石化症基因检测：提高准确性 常染色体显性1型骨质石化症（FOP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼过度生长，导致骨骼融合和运动受限。该疾病由基因突变引起，...
2d型夏科、马里、图斯病基因检测：疑似疾病类型的区分与确定 一、概述 2d型夏科-马里-图斯病（CMD1A）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响骨骼、软骨和结缔组织，导致多种临床表...
X连锁智力发育障碍29型基因检测：基因数量及基因位点的更新 一、引言 X连锁智力发育障碍29型（XLID29）是一种罕见的遗传性疾病，由位于X染色体上的基因突变引起，导致智力发育障碍、语言...
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