隐性中间B型夏科、马里、图斯病基因检测结果中的致病性表示方法 一、背景介绍 隐性中间B型夏科、马里、图斯病(CMD1B)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由编码神经鞘磷脂酶的基因(...
局灶节段性肾小球硬化5型基因检测不包括线粒体全长测序检测。 局灶节段性肾小球硬化5型(FSGS5)是一种遗传性肾病,由COL4A3或COL4A4基因突变引起。这些基因编码IV型胶原蛋白α3和α4链,它们...
显性中间型E型腓骨肌萎缩症基因检测对正确判断疾病发生原因中的作用 显性中间型E型腓骨肌萎缩症(DMD)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要由编码肌营养不良蛋白的基因(DMD基因)的突变...
为什么要做常染色体隐性遗传皮肤松弛症Iia型基因检测? 常染色体隐性遗传皮肤松弛症Iia型(ARSD-Iia)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤松弛、关节过度伸展、骨骼异常等。由于该疾...
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