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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫75型基因检测：风险评估 一、概述 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫75型（SPG75）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由SPG75基因突变引起。该疾病通常表现为进行性痉...
口面指综合征基因检测：致病基因鉴定 口面指综合征（Oral-facial-digitalsyndrome，OFD）是一组以口、面、指畸形为主要特征的遗传性疾病，其临床表现多样，病因复杂。目前已知至少有15种不同的...
夏科-马里-图斯病2b型基因检测：遗传性分析 一、概述 夏科-马里-图斯病（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一组遗传性周围神经病，以远端肌肉无力、萎缩和感觉障碍为特征。CMT2b型是一种常染色...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫47型基因检测：确定遗传阻断方法 一、引言 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫47型（SPG47）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由SPG47基因突变引起。该疾病会导致进行...
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