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皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone methyloxidase deficiency。基因解码表明：皮质酮甲基氧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于CYP11B1基因突变引起的...
家族性孔脑畸形的英文名字是Familial porencephaly。基因解码表明：家族性孔脑畸形是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其发生与基因突变有关。 研究表明，家族性孔脑畸形与多个基因的突变相...
法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明：法布里病是一种罕见的遗传性疾病，与X染色体上的GLA基因突变有关。GLA基因编码酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），该酶在溶酶体中分解脂质，特别...
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