ADNP相关的多种先天性异常-智力障碍-自闭症谱系障碍的英文名字是ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder。基因解码表明:ADNP基因突变与ADNP相关的多种先天性异常...
常染色体显性遗传乔布综合征的英文名字是Autosomal dominant Job syndrome。基因解码表明:常染色体显性遗传乔布综合征(Autosomal dominant Job syndrome)是一种罕见的免疫系统疾病,也被称为特发性高...
1 型骨质增生 (AOI)的英文名字是Atelosteogenesis type 1(AOI)。基因解码表明:1型骨质增生(AOI)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼的发育。AOI的发生与基因突变之间存在密切的关系。 AOI是由...
α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症的英文名字是Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency。基因解码表明:α-甲基酰基辅酶A消旋酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 α-甲基酰基辅酶...
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