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天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症的英文名字是Aspartyl-tRNA synthetase deficiency。基因解码表明：天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于天冬氨酰-tRNA 合成酶的功能缺陷导致。这种酶在...
I型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly type I。基因解码表明：I型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为Apert综合征。该病与基因突变有密切关系。 I型尖头并指症的发生与FGFR...
具有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features。基因解码表明：常染色体显性部分性癫痫（Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features）是...
常染色体隐性遗传婴儿高钙血症的英文名字是Autosomal recessive infantile hypercalcemia。基因解码表明：常染色体隐性遗传婴儿高钙血症是一种罕见的遗传疾病，与基因突变有关。该疾病通常由两个突...
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