PPP2R5D相关智力障碍的英文名字是PPP2R5D-related intellectual disability。基因解码表明:PPP2R5D相关智力障碍是一种罕见的遗传性疾病,由PPP2R5D基因的突变引起。PPP2R5D基因编码蛋白磷酸酶2A的Bδ亚单位,...
雄激素受体缺乏的英文名字是Androgen receptor deficiency。基因解码表明:雄激素受体缺乏(Androgen receptor deficiency)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。这种疾病主要由于雄激素受体基因(...
精氨酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Arginosuccinase deficiency。基因解码表明:精氨酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于精氨酸琥珀酶基因(ASL基因)的突变导致该酶的功能缺失或受损。 精...
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