V 型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly, type V。基因解码表明:V型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于FGFR2基因的突变引起。 FGFR2基因编码成纤维母...
常染色体显性家族性血尿、视网膜小动脉迂曲、挛缩的英文名字是Autosomal dominant familial hematuria, retinal arteriolar tortuosity, contractures。基因解码表明:常染色体显性家族性血尿、视网膜小动脉迂曲...
Alpha-1相关肺气肿的英文名字是Alpha-1 related emphysema。基因解码表明:Alpha-1相关肺气肿是一种与Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症相关的肺部疾病。Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质,它在...
阿珀特综合征的英文名字是Apert syndrome。基因解码表明:阿珀特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是头颅和面部畸形,手指和脚趾的畸形,以及智力发育延迟。这种综合征的发生与基因...
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