ARG1缺陷的英文名字是ARG1 deficiency。基因解码表明:ARG1缺陷是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。ARG1基因位于人类染色体6号上,编码着精氨酸酶1(arginase 1)酶。这种酶在肝脏中起着...
Alpers 肝硬化脑灰质弥漫性变性的英文名字是Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis。基因解码表明:Alpers肝硬化脑灰质弥漫性变性是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变...
腹壁缺损的英文名字是Abdominal wall defect。基因解码表明:腹壁缺损是指胎儿在发育过程中腹壁发育不有效或发育异常,导致腹腔内脏器官暴露在体外的一种先天性畸形。腹壁缺损的发生与基因突...
霍尔特-奥拉姆综合征的英文名字是Holt-Oram syndrome。基因解码表明:霍尔特-奥拉姆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是心脏和上肢的发育异常。该综合征与TBX5基因的突变有关。 TBX5基...
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