【佳学基因检测】遗传性眼科 疾病怎么治?基因解码取代基因检测找病根

遗传性眼科疾病让有爱的人揪心

在儿童和青少年时期失去视力，严重影响孩子的生活质量，让父母和亲人揪心。找到眼科遗传病的发病原因一个方面可以让治疗更准确，还可以清楚地让患者、亲人知道疾病产生的原因，消除各种消极心态。结合基因矫正技术彻底治疗基因原因引起的眼科疾病。知道眼科基因病的原因后，还可以让后代或者二胎不再患病，阻断眼科疾病在家族的遗传。

基因解码的作用看的见

基因解码表明，最主要的致盲性眼病为眼部遗传病，约占所有致盲因素的50％，眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10％～15％。在基因信息日益改变人们生活质量的今天，人们的主观能动性经过了基因测序、基因检测的阶段。目前基因解码取代基因检测在纠正误诊、明确疾病位点、设计治疗方案、找到病根、指导基因矫正方面都有了更好的结果。随着基因矫正技术的完善和普及，遗传性眼科疾病的彻底治疗将很快来临。基于基因解码的病根发现将首先减缓和降低病痛。

基因解码揪出病因——举例

基因解码的强大力量是不仅可以对眼科遗传病的病因进行溯源，还可以对其他疾病引起的眼科疾病的病因进行分析，从而让治疗更精准，避免误诊。比如对于眼眶出血，佳学基因首先排除外伤相关：直接外伤致皮下淤血、颅底骨折，然后通过基因解码逐一分析找出多种可能导致眼眶出血的原因： 1）血管畸形 2)出血性疾病（凝血障碍、长期服用抗凝药物、血友病、血小板减少、肝硬化、白血病） 3)浆细胞增生性疾病（多发性骨髓瘤、淀粉样变性） 4)Valsalva动作继发 5）其他，视网膜母细胞瘤、kaposi肉瘤等。这些不同的原因表现在眼睛，却需要完全不同的治疗方案。
由于基因检测是假设式、列举式、验证式抽查，很有可能将检测分析范围局限在眼科领域，从而出现检测没有结果，出现检测意义未明突变的情况。

基因解码可以分析检测已知疾病和新发疾病

基因检测是抽查有限序列，然后和数据库比对。基因解码突破了数据库局限，可以分析鉴别没有报道的疾病原因，发现没有发现过的疾病，将逐渐取代基因检测，把基因信息的分析和应用推升到一个新的阶段。
基因解码常常分析发现致病基因的种类有：

Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征	角膜内皮营养不良
COACH综合征	结晶视网膜变性
Hermansky-PudIak综合征2	蓝色锥体性全色盲
Hermansky-PudIak综合征3	纽芬兰杆锥细胞营养不良
Hermansky-PudIak综合征4	青年型视网膜色素变性
Hermansky-PudIak综合征5	人脊椎干骺端发育不良伴视锥视杆细胞营养不良
Hermansky-PudIak综合征6	身材矮小,视神经萎缩,佩-休二氏异常
Hermansky-PudIak综合征7	渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR）
Hermansky-Pudlak综合征1	视神经发育不良
Hermansky-Pudlak综合征8	视神经发育不良多小脑回
Hermansky-Pudlak综合征9	视神经发育不全和中枢神经系统异常
Joubert综合征10型	视神经萎缩1
Joubert综合征12型	视神经萎缩7
Joubert综合征13型	视神经萎縮3伴白内障
Joubert综合征14型	视网膜色素变性1
Joubert综合征15型	视网膜色素变性10
Joubert综合征16型	视网膜色素变性11
Joubert综合征17型	视网膜色素变性12
Joubert综合征18型	视网膜色素变性13
Joubert综合征19型	视网膜色素变性14
Joubert综合征20型	视网膜色素变性17
Joubert综合征21型	视网膜色素变性18
Joubert综合征22型	视网膜色素变性19
Joubert综合征4型	视网膜色素变性2
Joubert综合征5型	视网膜色素变性20
Joubert综合征6型	视网膜色素变性23
Joubert综合征7型	视网膜色素变性25
Joubert综合征8型	视网膜色素变性26
Joubert综合征9型	视网膜色素变性27
Joubert综台征1型	视网膜色素变性28
Joubert综台征2型	视网膜色素变性3
Joubert综台征3型	视网膜色素变性30
Leber氕天性黑朦12	视网膜色素变性31
Leber先天性黑朦1	视网膜色素变性33
Leber先天性黑朦10	视网膜色素变性35
Leber先天性黑朦11	视网膜色素变性36
Leber先天性黑朦13	视网膜色素变性37
Leber先天性黑朦14	视网膜色素变性38
Leber先天性黑朦15	视网膜色素变性39
Leber先天性黑朦16	视网膜色素变性4
Leber先天性黑朦17	视网膜色素变性41
Leber先天性黑朦18	视网膜色素变性42
Leber先天性黑朦2	视网膜色素变性43
Leber先天性黑朦3	视网膜色素变性44
Leber先天性黑朦4	视网膜色素变性45
Leber先天性黑朦5	视网膜色素变性46
Leber先天性黑朦6	视网膜色素变性47
Leber先天性黑朦7	视网膜色素变性48
Leber先天性黑朦8	视网膜色素变性49
Leber先天性黑朦9	视网膜色素变性50
Marinesco-Sjogren综合征	视网膜色素变性51
Martsolf综合征	视网膜色素变性54
Senior-Loken综合征1型	视网膜色素变性55
Senior-Loken综合征4型	视网膜色素变性56
Senior-Loken综合征5型	视网膜色素变性57
Senior-Loken综合征6型	视网膜色素变性58
Senior-Loken综合征7型	视网膜色素变性59
Stargardt病1型	视网膜色素变性60
Stargardt病3型	视网膜色素变性61
Stargardt病4型	视网膜色素变性62
Stickler综合征Ⅱ型	视网膜色素变性64
Stickler综合征Ⅲ型	视网膜色素变性65
Stickler综合征IV型	视网膜色素变性66
Stickler综合征I型	视网膜色素变性67
Stickler综合征V型	视网膜色素变性68
S增强锥体营养不良	视网膜色素变性69
Waardenburg综合征	视网膜色素变性7,二基因型
Wolfram综合征1型	视网膜色素变性7,二基因型
Wolfram综合征2型	视网膜色素变性70
X连锁视锥-视杆细胞营养不良1型	视网膜色素变性71
X连锁视锥-视杆细胞营养不良3型	视网膜色素变性74
X连锁先天性白内障	视网膜色素变性9
巴比二氏综合征1	视网膜色素变性伴或不伴内脏转位
巴比二氏综合征10	视网膜色素变性伴中度呼吸感染,可能伴耳聋
巴比二氏综合征11	视网膜锥体细胞营养不良3B型
巴比二氏综合征12	视网膜锥体细胞营养不良3型
巴比二氏综合征13	视网膜锥体细胞营养不良4型
巴比二氏综合征14	视网謨色素变性40
巴比二氏综合征14	视锥或视锥视杆细胞营养不良
巴比二氏综合征15	视锥-视杆细胞营养不良10型
巴比二氏综合征16	视锥-视杆细胞营养不良11型
巴比二氏综合征17	视锥-视杆细胞营养不良12型
巴比二氏综合征18	视锥-视杆细胞营养不良13型
巴比二氏综合征19	视锥-视杆细胞营养不良14型
巴比二氏综合征2	视锥-视杆细胞营养不良15型
巴比二氏综合征3	视锥-视杆细胞营养不良16型
巴比二氏综合征4	视锥-视杆细胞营养不良18型
巴比二氏综合征5	视锥-视杆细胞营养不良19型
巴比二氏综合征6	视锥-视杆细胞营养不良1型
巴比二氏综合征7	视锥-视杆细胞营养不良20型
巴比二氏综合征8	视锥-视杆细胞营养不良2型
巴比二氏综合征9	视锥-视杆细胞营养不良3型
白点状视网膜变性	视锥-视杆细胞营养不良5型
白点状视网膜炎	视锥-视杆细胞营养不良6型
白内障11型综合征	视锥-视杆细胞营养不良7型
白内障19型	视锥-视杆细胞营养不良9型
白内障22型	无脉络膜症
白内障33型	先天性静止性夜盲症1
白内障36型	先天性静止性夜盲症1A
白内障38型	先天性静止性夜盲症1B
白内障41型	先天性静止性夜盲症1C
白内障42型	先天性静止性夜盲症1D
白内障6型,多种型	先天性静止性夜盲症1E
常染色体显性遗传多型性白内障39型	先天性静止性夜盲症1F
常染色体隐性遗传白内障18型	先天性静止性夜盲症2
常染色体隐性遗传先天性白内障2型	先天性静止性夜盲症2A
常染色体隐性遗传先天性白内障4型	先天性静止性夜盲症2B
常染色体隐性遗传先天性白内障5型	先天性静止性夜盲症3
常染色显性白内障	先天性青光眼3A
大脑出血性损伤、脑室室管膜下钙化和白内障	先天性青光眼3D
多发性神经病变、听力丧失、共济失调、视网膜色素变性、白内障	小角膜、杆锥细胞营养不良、白内障伴后葡萄肿
多型性白内障	小口氏病1
多型性白内障10型	眼白化病I型
多型性白内障12型	眼底白色斑点症
多型性白内障14型	眼底黄色斑点症
多型性白内障15型	眼皮肤白化病1B型
多型性白内障16型	眼皮肤白化病2型
多型性白内障17型	眼皮肤白化病3型
多型性白内障1型	眼皮肤白化病4型
多型性白内障20型	眼皮肤白化病6型
多型性白内障21型	眼皮肤白化病7型
多型性白内障2型	眼皮肤白化病IA型
多型性白内障31型	眼球震颤
多型性白内障3型	眼组织缺损
多型性白内障42型	眼组织缺损
多型性白内障6型	遗传些耳聋-色素性视网膜色素变性综合征3A型
多型性白内障9型	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征1B型
多型性过内障4型	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征1C型
多型性过内障5型	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征1D/F,二基因型
粉状白内障30型	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征1D型
高铁蛋白血症白内障综合征	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征1F型
共济失调、伴视网膜色素变性	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征2A型
孤立型小眼畸形2型(先天性小眼畸形）	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征3B型
孤立型小眼畸形3型	遗传性耳聋-色素性视网膜色素变性综合征IJ型
孤立型小眼畸形4型	遗传性耳聋-色素咋见网膜色素变性综合征1G型
孤立型小眼畸形5型/小眼畸形伴色素性视网膜炎、近视和视盘玻漓膜疣	原发性开角型青光眼1A型
孤立型小眼畸形6型	原发性开角型青光眼1E型
孤立型小眼畸形7型	原发性开角型青光眼1F型
孤立型小眼畸形伴白内障2型	原发性开角型青光眼1G型
孤立型小眼畸形伴白内障4型	原发性开角型青光眼1型(原发性开角型青光眼1O型）
孤立型小眼畸形伴眼缺损3型	原发性开角型青光眼3A型
孤立型小眼畸形伴眼缺损5型	早产儿视网膜病变(ROP）
孤立型小眼畸形伴眼缺损6型,双基因型	粘多糖贮积症IVA型/Morquio综合征A型
孤立型小眼畸形伴眼缺损6型,双基因型	粘多糖贮积症IVB型/Morquio综合征B型
孤立性小眼畸形伴眼缺损7型	正常眼压性青光眼
孤立性小眼畸形伴眼缺损8型	锥体营养不良3型
后极性白内障2型	锥体营养不良4型
后极性白内障3型	综合征型小眼畸形3
睑裂狭小	综合征型小眼畸形9

如何联系进行眼科疾病基因解码？

致电4001601189，佳学基因的遗传咨询师会给与专业有效的指导。

怎么做眼科疾病的基因解码？

在护士的帮助下，取患者和患者双亲的血液各3ml，佳学基因以这些血液为基因材料，准确、更多测序获取基因序列后，对这些序列进行解码，找到导致患者本人的眼科疾病的原因。医生可以根据这些病因进行更为明确的诊断和更为有效的治疗。根据这些结果，也可以让后代或者二胎不再患病。有些眼科遗传病可以采用基因治疗的方法进行彻底的治疗。

(责任编辑：佳学基因)

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