【佳学基因检测】青光眼基因检测可以知道是否遗传吗？

 

青光眼基因检测可以知道是否遗传吗？

可以,青光眼的基因检测可以在一定程度上判断青光眼的遗传风险。

青光眼的发病与遗传基因异常相关。目前与青光眼相关的主要致病基因包括MYOC、OPTN、WDR36、ASB10等,部分青光眼遗传方式符合常染色体显性或隐性遗传规律。

如果一个家系中存在明确的青光眼遗传现象,即检测到已知青光眼相关致病基因的致病突变,则可以确定该家系的青光眼具有遗传特征;而出现新发生的突变,也可能增加后代的发病风险。

对于临床上接触的散发性青光眼,尚无家族史的个案,也可能携带低穿透率的遗传变异,这增加了其本人及子代青光眼的发病风险。

因此,对于有青光眼家族史的个体,及早进行致病基因检测可以判断是否遗传;而对于散发性病例,基因检测也有助于评估发病风险,指导病人及家属的眼健康管理。总体上说,基因检测在判断青光眼的遗传特征及发病风险方面有重要意义。

 

没有基因检测结果指导下的治疗方案

原发性先天性青光眼 (PCG) 在世界范围内都有发生，并具有广泛的眼部表现。 这使眼科医生在治疗上遇到困难。对于所有不配合办公室检查的儿童，建议在麻醉下进行适当的诊断评估。 药物治疗仅起辅助作用，手术干预仍然是主要治疗方式。 角度切口手术，例如前房角切开术或外部小梁切开术，是白种人群体的首选手术。 在印度和中东等某些地区，初次联合小梁切开-小梁切除术联合或不联合抗纤维化治疗是首选，这些地区的疾病通常表现为严重的角膜水肿和巨角膜。 对于难治性病例，可以选择小梁切除术联合抗纤维化治疗或青光眼引流装置。 睫状体消融术应保留用于视力较差的眼睛。 近视在患有原发性先天性青光眼 (PCG) 的儿童中很常见，应以眼镜或隐形眼镜的形式提供适当的光学屈光矫正。 应进行弱视治疗，以确保早期发育阶段的整体视觉发育。 应当为视力障碍儿童提供低视力康复服务。 长期随访是强制性的，原发性先天性青光眼 (PCG)儿童的照顾者应该接受有关这一需求的咨询和教育。 无论视力结果如何，临床医生都应强调在就诊期间对这些儿童进行教育的必要性。 管理的总体目标应该是提高原发性先天性青光眼 (PCG)儿童及其照顾者的整体生活质量。

 

青光眼基因检测可以知道是否遗传关键词

房角切开术、初次联合小梁切开-小梁切除术、原发性先天性青光眼、丝裂霉素 C 小梁切除术、小梁切开术、经巩膜睫状体光凝术

青光眼的不同类型

原发性先天性青光眼 (PCG) 是婴儿期最常见的非综合征性青光眼。 青光眼合作研究网络 (CGRN) 将儿童青光眼分为以下几类：

原发性儿童青光眼

继发性儿童青光眼

与非获得性眼部异常相关的青光眼（例如 Axenfeld-Rieger 异常/综合征、Peters 异常、无虹膜）

与非获得性全身性疾病或综合征（例如唐氏综合征、粘多糖贮积症和斯特奇-韦伯综合征）相关的青光眼

与后天性疾病相关的青光眼（例如葡萄膜炎、外伤、类固醇引起的、肿瘤和早产儿视网膜病变）

白内障手术后的青光眼。

第一类包括两种情况：原发性先天性青光眼 (PCG) 和青少年开角型青光眼。

原发性先天性青光眼 (PCG) 根据发病年龄分为：(1) 新生儿或新生儿发病（0-1 个月），(2) 婴儿期发病（>1-24 个月），(3) 晚发或晚发现（>2 岁） 图1描述了1周龄儿童新生儿发病的双侧原发性先天性青光眼 (PCG) 的典型临床表现，眼压（IOP）和视盘正常，但有典型PCG体征，如牛眼和Haab纹，则被归类为自发性原发性先天性青光眼 (PCG) 。 逮捕了PCG。

青光眼的致病基因及其遗传性分析

包括全基因组关联研究 (GWAS) 在内的遗传和基因组研究加速了导致青光眼的基因的发现，青光眼是全世界不可逆失明的主要原因。 青光眼可发生在所有年龄段，孟德尔遗传是罕见的早发性疾病（40 岁之前）的典型特征，而复杂的遗传则在常见的成人发病形式中明显存在。 最近的研究根据 MYOC、OPTN 和 TBK1 突变引起的分子和细胞事件，为一些早发性青光眼患者提出了可能的治疗靶点。 使用早发性青光眼基因的诊断基因测试也被证明对于症状前疾病检测和遗传咨询有用。 最近针对三种常见成人发病青光眼完成的 GWAS 确定了 POAG（原发性开角型青光眼）的新位点（ABCA1、AFAP1、GMDS、PMM2、TGFBR3、FNDC3B、ARHGEF12、GAS7、FOXC1、ATXN2、TXNRD2）； PACG（原发性闭角型青光眼（EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102）；以及剥脱性综合征 (XFS) 青光眼 (CACNA1A)。总共有 16 个基因组区域与 POAG 相关（包括正常眼压性青光眼 (NTG) ）亚组），8 项采用 PACG，2 项采用 XFS。这些基因解码研究正在阐明与疾病发病机制的重要生物学途径和过程，从而为基历检测指导下的精准治疗提供依据。

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