佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

400-160-1189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 慢病用药 > 精神类药物 >

【佳学基因检测与治疗】如何评价R自闭症改善因子的临床治疗效果的?

【佳学基因检测与治疗】如何评价R自闭症改善因子的临床治疗效果的? 临床治疗结果概要 本次研究的目的是采用人体模型评估采用R自闭症改善因子I重复治疗R型自闭症是从安全性和有效性方面

【佳学基因检测与治疗】如何评价R自闭症改善因子的临床治疗效果的?


临床治疗结果概要

本次研究的目的是采用人体模型评估采用R自闭症改善因子I重复治疗R型自闭症是从安全性和有效性方面否是一个合适的方法。本次临床病例研究描述了一名患者接受两个周期的R自闭症改善因子I治疗的临床参数评估。通过治疗周期后的两次临床评估来了解患者在治疗后的反应。这项研究是一项开放性研究,该儿童表现为典型的R综合征,该病的临床表征在第8个月到第9个月之间出现。孩子在2016年5月开始了第一个R自闭症改善因子I周期,那时孩子才5岁。R自闭症改善因子I每日两次(0.1毫克/千克),持续6个月。两年后,又开始了另一个治疗周期。剂量和给药途径相同,但第二个周期持续4个月。在每个周期之间,监测血液参数并评估自主神经反应。在这两个周期中,R自闭症改善因子I在每个周期都有良好的耐受性,没有观察到直接的副作用。R自闭症改善因子I也显示不会干扰患者正在服用的抗癫痫药物。根据本实验的结论,R自闭症改善因子I被认为对R综合征或者是R自闭症有很强的疗效。

自闭症基因检测说明图

是如何评价R自闭症改善因子的临床效果的?

临床分析

在开始临床实验前,基因解码研究人员评估了R型自闭症患者的整体身体健康状况、患者的R自闭症相关表型表达以及生长发育情况。研究人员向下记录评介结果和依据,并在结果部分进行展示。在治疗过程的不同阶段,在两个周期的R自闭症改善因子I的治疗其间。患者父母每天都写日记,记录血糖水平和行为改变(睡眠、饮食等)。
 

患者入组

选择具有典型R综合征表型的患者后,并通过基因检测明确是由特定基因突变引起的,据此选择患者。在进行任何治疗之前,患者监护人需签订书面知情同意书。
 

治疗方案

采用药品级R自闭症改善因子I每天皮下注射两次(0.1 mg/kg)。全部治疗分为两个周期:第一个周期持续近6个月,第二个周期持续4个月,两个周期之间间隔2年。可能的副作用包括低血糖(头痛、头晕、恶心和出汗)、扁桃体肥大和注射部位的局部刺激。家属被彻底告知了治疗过程;病人的看护人接受了每日注射的培训,并获得了一个测量血糖水平的试剂盒。在每次就诊期间观察患者的副作用,记录关键事件,并在“结果”部分进行总结。
 

治疗后检查

患者在每个周期后随访两次,以评估R自闭症改善因子I治疗后的总体健康状况。根据心肺因素、身体生长参数和运动能力对患者进行体检。记录当时的严重事件以及相应的癫痫治疗。此外,还评估了社会互动和情绪参数的行为检查。
 

认知和社交能力的视频分析

视频分析了大约20 h的R自闭症患者的视频记录,并在有资质的医院拍摄。本研究观察的R自闭症患者是本研究分析的实验参与者。研究人员在分析这些视频时,并没有意识到患者接受了R自闭症改善因子I治疗。从其他病人身上观察到的初步录像,设计了评分标准的设计。设计标准包括女孩子的20个特征,10个阴性,10个阳性。患者在每个特征上的得分从1分到5分,其中1分表示极端R型自闭症,2分表示严重R型自闭症,3分表示中度R型自闭症,4分表示轻度R型自闭症,5分表示不存在R型自闭症。这样,较低的分数与更普遍的R自闭症样行为有关。选择的10个消极特征是:手拧、咬、摇、打、不分青红皂白地呻吟、嚼舌头、茫然凝视、磨牙症、屏气/呼吸暂停和瓦萨尔瓦动作。选择的10个积极特征是:指向、操纵、伸手拿东西、模仿/模仿的能力、用头部姿势表示是/否、对呼叫的反应、对物体的反应、对刺激的微笑、有意的发声和注意力。

临床治疗效果介绍

病人是母亲第一次怀孕时出生的。母亲患有癫痫症,从青春期开始接受抗癫痫药物治疗。病人出生于妊娠38周,因急症剖腹产。出生时,患者有以下尺寸:体重2600 g,身长45.5 cm,头围33 cm。新生儿因母体无乳而接受人工喂养。在大约9个月大的时候,孩子表现为:频繁的幽门狭窄,对环境的刺激减少,精神缺失,表现出刻板的手对嘴和洗手动作。患者的运动发育显示,8个月时获得独立的座椅定位,伴有胸椎后凸:18个月时单手步行,有支撑,伴有轻微的姿势性震颤。18个月时,患者的手是不连续的,她可以抓取物体和按下按钮。患者的语言发展表现为发声和罕见的简单音节双音(bi-bi-,ma-ma,ba-ba)。病人表现出不同程度的磨牙症。病人有便秘的倾向,括约肌没有得到控制。睡眠-觉醒节律以频繁的夜间觉醒为特征,并服用尼亚普拉嗪(Nopron)。2015年8月2日,致病基因鉴定基因解码显示患者R基因第4外显子发生了一个突变c.397C > T(R133C)。

本实验中进行的临床病例研究描述了两个R自闭症改善因子I治疗周期后的有效性和安全性。在监测R自闭症改善因子I对自主神经功能和血液参数的影响时进行了仔细的考虑。患者于2016年5月25日接受了第一轮治疗,并于2017年11月11日停止治疗。第二轮治疗于2018年11月20日开始,2019年2月28日停止。两个周期中R自闭症改善因子I的剂量相同:0.1 mg/kg维持剂量和0.05 mg/kg第一周和最后一周为调整剂量。在患者接受R自闭症改善因子I治疗期间的检查与观察结果如下如示:

R自闭症改善因子I的第一个治疗周期

首次使用R自闭症改善因子I的实验开始于2016年5月25日(第一个周期),当时患者5岁零8个月。我们对患者进行了临床评估,结果如下:患者有轻微的共济失调性行走,需要最少的支持;可以观察到有轻微的肌张力减退,巴宾斯基阳性ROT高兴奋性;广泛的阵发性震颤常伴有呼吸急促。提出要求时,可能会抓住物体。患者表现出富有表现力的语言,具有变化和可调节的声音变化特点。患者神态平静,对外界环境和周围的人有着谨慎的兴趣。

(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(1)
100%
踩一下
(0)
0%
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司所有 京ICP备16057506号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部