【佳学基因检测】马凡综合征（Marfan)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为系中胚层组织发育异常所致。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，大多数马凡综合征的病例是常染色体显性遗传模式遗传。

马凡氏综合症是一种影响身体许多部位结缔组织的疾病。结缔组织为骨骼、韧带、肌肉、血管和心脏瓣膜等结构提供力量和灵活性。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和进展速度等方面差异很大。

由于结缔组织遍布全身，马凡氏综合症可以影响许多系统，经常导致心脏、血管、眼睛、骨骼和关节的异常。马凡氏综合症的两个主要特征是由于单眼或双眼晶状体脱位(红豆异位)和大血管缺陷引起的视力问题。大血管将血液从心脏输送到身体的其他部位(主动脉)。主动脉会变弱和伸展，这可能导致血管壁凸起(动脉瘤)。主动脉的伸展可能导致主动脉瓣泄漏，从而导致主动脉壁层的突然撕裂(主动脉夹层)。动脉瘤和夹层可能危及生命。

许多马凡氏综合症患者还有其他心脏问题，包括连接心脏四个腔室中的两个腔室的瓣膜(二尖瓣脱垂)或调节血液从心脏流入主动脉的瓣膜(主动脉瓣反流)出现泄漏。这些阀门的泄漏会导致呼吸急促、疲劳、心跳不规律或心跳加速(心悸)。

马凡氏综合症患者通常又高又瘦，手指和脚趾细长(蛛网膜下陷)，关节松弛，手臂的跨度超过了他们的身高。其他常见的特征包括长而窄的脸、拥挤的牙齿、脊柱弯曲异常(脊柱侧弯或后凸)、与体重增加或减少无关的妊娠纹、胸部凹陷或胸部突出(脊状胸)。有些人会在胸腔内形成异常的空气积聚，导致肺塌陷(自发性气胸)。马凡氏综合征患者的大脑和脊髓周围有一种称为硬脑膜的膜，它可以被异常放大(硬脑膜扩张)。硬脑膜扩张可引起背部、腹部、腿部或头部疼痛。大多数马凡氏综合症患者都有一定程度的近视。晶状体混浊(白内障)可能发生在成年中期，而眼压增高(青光眼)在马凡氏综合征患者中发生的频率要高于非马凡氏综合征患者。

马凡氏综合症的特征可以在婴儿期和成年期之间的任何时候变得明显。根据症状和体征的发生和严重程度，马凡氏综合症在生命早期可能是致命的;然而，如果得到适当的治疗，许多受影响的人的寿命都是正常的。

马凡氏综合症的临床诊断检测？

1. 裂隙灯检查，可确定有无晶状体异位。

2. X线检查：指骨细长，掌骨指数≥8.4，（即右第 2－5掌骨长宽之比），正常为5.5～8.0。

3. 超声心动图：可见主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和其他并发的心脏畸形。

4. CT、核磁共振。较超声心动图更精确。

马凡氏综合症的其他名子

Mafan's syndrome
MFS

马凡氏综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起马凡氏综合症的原因。

F***1基因突变导致马凡氏综合征。F***1基因提供了制造一种叫做纤维蛋白-1的指令。纤维-1与其他纤维-1蛋白和其他分子结合形成丝状细丝，称为微纤维。微纤维成为纤维的一部分，为结缔组织提供强度和灵活性。此外，微纤维与称为生长因子的分子结合，并在不同时间释放它们，以控制全身组织和器官的生长和修复。F***1基因的突变可以减少形成微纤维的功能性原纤维-1的数量，从而导致微纤维形成的减少。因此，微原纤维不能与生长因子结合，导致许多组织中生长因子过剩，弹性降低，导致马凡氏综合征组织过度生长和不稳定。

马凡氏综合症基因解码可以区分的疾病类别

身体发育异常
手脚畸形

基因解码可以分析的疾病种类

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