【佳学基因检测】巨脑-毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

巨脑-毛细血管畸形综合征是英文疾病名称Megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻译，简写MCAP，是一种以多种组织过度生长为特征的疾病。它的主要特征是头大（巨脑）和皮肤毛细血管的异常，或者是毛细血管畸形。这一疾病的其他名字有M-CM,先天性毛细血管扩张性大头,MCAP,MCMTC,巨脑-毛细血管畸形-多微回综合征等。

巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP)患者，通常会在出生时因为巨脑而表现为异常大的头部。出生后的几年内，大脑和头部会继续快速长大。然后，生长减缓到正常速度，但是头部的大小仍然大于平均水平。患者常常有其他脑部异常，包括脑内积液过多（脑积水），称为Chiari畸形和多微回的大脑结构异常。大多数患者因为大脑发育异常，而出现智力障碍。也会导致癫痫发作或肌张力减弱（低张力）。尤其应当注意的是，多微脑回的存在与语言延迟、咀嚼和吞咽困难有关。

MCAP患者毛细血管畸形的典型特征是毛细血管增大，使得皮肤表面的血流量增加。这些畸形看起来是皮肤上的粉色或红色斑点。大多数患者的毛细血管畸形发生在面部，尤其是鼻子、上唇以及鼻子和上唇之间的区域（人中）。有些MCAP患者的毛细血管畸形表现为遍布全身的斑块或皮肤上的微红色网状图案（大理石皮肤）。

有些MCAP患者，不仅是大脑过大，身体的其他部分也会过度生长，呈现出节段性过度生长。这可能导致一只手臂或腿比另一只手臂或腿大或更长，或者少数手指和脚趾异常地大。有些患者出现两个或更多手指或脚趾之间的皮肤融合（皮肤并指）。

有些MCAP患者关节的柔性很强，皮肤易于伸展。有的患者具有所谓的面团状皮肤，皮肤下的组织异常厚和柔软。 MCAP基因也与几种癌症有关。只有少数MCAP患者发展成肿瘤（尤其是儿童期肾癌，称为Wilms瘤，神经系统中的非癌性肿瘤称为脑膜瘤）。

巨脑-毛细血管畸形综合征的临床诊断检测？

1. Robertson Criteria

新生儿肌张力低下
发育迟缓
结缔组织缺损（关节松弛、皮肤软）
额凸
中线面部火焰痣（毛细血管畸形）
并指并趾
节段性生长过度（半增生）
脑积水

2. Franceschini Criteria

过度生长
CMTC
血管瘤
多指/合成指
面部和肢体不对称

3. Wright Criteria

生长不对称
发育迟缓
面部中线毛细血管畸形
新生儿肌张力低下
并指/多指
额凸
关节过度活动/超弹性皮肤
脑积水

4. Martinez-Glez Criteria

发育迟缓
中线毛细血管畸形
新生儿肌张力低下
并指/多指
结缔组织异常
额凸
脑积水

巨脑-毛细血管畸形综合征的其他名子

M-CM
先天性大头畸形
MCAP
MCMTC
巨头畸形-毛细血管畸形-多微回综合征
先天性巨头畸形

巨脑-毛细血管畸形综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起巨脑-毛细血管畸形综合征的原因。

巨脑-毛细血管畸形综合症（MCAP）是由pi***a基因突变引起的，基因解码表明这一基因在正常人体内负责指导合成一种叫做p110α（p110α）的蛋白质，从而成为的有功能的3-磷脂酰肌醇激酶（PI3K）的酶的一部分（亚单位），3-磷脂酰肌醇激酶在人体内负责细胞信号的传递，从而参与多种细胞活动，包括细胞生长和分裂（增殖）、细胞运动（迁移）和细胞存活。这些功能对于全身组织的发育，包括大脑和血管的发育很重要。这一个基因上发生的部分突变会改变p110α蛋白。造成PI3K的活性异常增强，促使细胞不断生长和分裂。细胞增殖增加导致大脑、血管和其他具有MCAP特征的器官和组织过度生长。 MCAP是由PI***A基因突变引起的几种过度生长综合征之一，包括Klippel-Trenaunay综合征。这些综合征统称为PIK3A相关的过度生长谱系综合征（PROS）。

巨脑-毛细血管畸形综合征基因解码可以区分的疾病类别

身体发育异常
手脚畸形
部分手指、躯干过大
并指
Klippel-Trenaunay综合征
PIK3A相关过度生长综合征

基因解码可以分析的疾病种类

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