【佳学基因检测】舍格伦-拉松综合征（Sjogren-Larsson syndrome）基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

舍格伦-拉松综合征是英文疾病名称Sjogren-Larsson syndrome的中文翻译。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，患者具有干燥、鳞状皮肤（鱼鳞病），同时显现出神经系统和眼部异常。疾病症状在儿童早期出现，但是并不随着年龄的增长而恶化。这是由基因突变引起的按照常染色体隐性方式遗传的疾病。

携带有导致这一疾病发生的基因的夫妻虽然表现正常，但是怀孕后，婴儿易出现早产。胎儿出生时，皮肤是红色的（红斑），但在婴儿期后期，皮肤变得干燥、粗糙，并带有褐色或黄色的鳞片。常出现轻度至重度瘙痒（瘙痒）。这些皮肤异常通常在全身出现，其中颈部、躯干和四肢末端最为严重。而面部通常不受影响。

基因解码技术同时发现，同样的致病基因还会导致患者出现神经和精神方面的问题，成为选择舍格伦-拉松综合征基因解码的一个指标。患者同时会患脑白质病，患者体内的脑白质发生改变。脑白质是神经纤维外的种保护性物质，在体内神经活动中起保护神经电信号传播的作用。脑白质损伤是这类患者出现神经问题的原因。在儿童早期，患者有轻度到重度智力障碍。表现为说话困难或发音延迟，只能说短的句子或者不能说出清晰的单字。携带有这种致病基因的人，很少有智力正常的人。有超过40%的人会出现癫痫。

患者也会因为肌肉僵硬（痉挛）而使诸如爬行、走路等运动技能发育延迟。肌肉僵硬通常出现在腿上，在极少数情况下出现在手臂。患者大约有一半需要使用轮椅。其他人则需要其他的支撑。在对患者进行眼底检查时，会发现眼眼后方有闪亮的白点，这是因为在眼睛后面的视网膜组织中存在微小晶体。这些白点在患者很小的时候就会发现。患者常常近视和畏光。

舍格伦-拉松综合征的临床诊断检测？

1.行动能力测试

2.语言能力测试

3.眼底检查

舍格伦-拉松综合征的其他名子

先天性甲状腺机能减退智力低下痉挛综合征
法尔氏缺乏症
脂肪醛脱氢酶缺乏症
鱼鳞病性少肌综合征
SLS

舍格伦-拉松综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员解码了可以引起舍格伦-拉松综合征的基因原因。舍格伦-拉松综合征是由一个叫做A***3*2基因突变引起的。这个基因代号被经过基因解码翻译为脂肪醛脱氢酶。脂肪醛脱氢酶脂肪酸氧化过程中的一个必不可少的一环。在这个特质的参与下，人体吸收的脂肪被分解并转化为能量。不同人体内在这个基因序列范围内会出现不同的基因序列变化，其中的致病性变化破坏了脂肪酸氧化的正常过程。不能产生可以分解脂肪酸的酶。结果，细胞中不能分解的脂肪堆积起来。在皮肤细胞中，过多的脂肪积累会干扰膜的形成。膜起到保护屏障的作用，以控制水分流失。由于这些保护屏障的丧失，皮肤难以维持其水分平衡，导致皮肤干燥、产生鳞片。在大脑中，过多的脂肪积累的破坏髓鞘的形成。髓鞘是保护神经并促进神经冲动有效传递的覆盖物。髓鞘的缺乏会导致神经障碍，如智力残疾和行走困难。眼部问题也与脂肪分解紊乱有关。

舍格伦-拉松综合征基因解码可以区分的疾病类别

皮肤病
角膜炎
鱼鳞病
自闭症
高度近视

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

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