【佳学基因检测】角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症是英文疾病名称Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome的中文翻译，是一种罕见的外胚层发育缺陷性疾病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，该疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的特征是眼睛问题、皮肤异常和听力丧失。患有综合症的人通常患有角膜炎，这是一种眼睛角膜的炎症。角膜炎可引起疼痛、对光敏感、角膜上血管异常生长和瘢痕。随着时间的推移，受影响的人会失去敏锐的视力(视力下降);严重的情况下，角膜炎可导致失明。

大多数患者手掌和脚底的皮肤又厚又硬(掌跖角化病)。受影响的个体也有厚的、发红的皮肤斑块(红皮病)，它们是干的和有鳞的。这些干斑可以发生在身体的任何地方，尽管它们最常见的影响颈部、腹股沟和腋窝。皮肤经常破裂，可能导致感染。在严重的情况下，这些感染可能危及生命，尤其是婴儿期。大约12%的儿童综合症患者会患上一种叫做鳞状细胞癌的皮肤癌，这种皮肤癌也可能会影响口腔粘膜。部分脱发是综合征的一个常见特征，经常影响眉毛和睫毛。受影响的人也可能有小的，不正常形成的指甲。

这种情况下的听力损失通常是很严重的，但偶尔也不那么严重。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症的临床诊断检测？

1.体格检查

2.实验室及辅助检查

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症的其他名子

ichthyosiform erythroderma,corneal involvement,and deafness
keratitis,ichthyosis,and deafness
KID syndrome

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症的原因。角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症是由G***2基因突变引起的。这种基因为制造一种叫做间隙连接的蛋白质提供了指令，这种蛋白质更常见的名称是连接蛋白26。连接蛋白26是连接蛋白家族的一员。连接蛋白形成称为缝隙连接的通道，允许营养物质、带电原子(离子)和信号分子在相邻细胞之间相互接触。与连接素26形成的缝隙连接将钾离子和某些小分子输送出去。

连接素26存在于全身的细胞中，包括内耳和皮肤。在内耳中，由连接蛋白26组成的通道被发现是一个蜗牛形状的结构。这些通道有助于维持声波转换为神经电脉冲所需的钾离子的适当水平。这转换对于正常的听力是必不可少的。此外，连接素26可能参与耳蜗某些细胞的成熟。连接素26也在皮肤最外层(表皮)的生长和成熟中起作用。

引起综合征的G***2基因突变改变了连接蛋白26中的单个蛋白质氨基酸。这种突变被认为会导致不断泄漏离子的通道，从而损害细胞的健康，增加细胞的死亡。皮肤和内耳细胞的死亡可能是角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症中发生的鱼鳞病和耳聋的基础。G***2基因突变如何影响眼睛尚不清楚。

因为在角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症患者中至少有一种G***2基因突变发生在类似于耳聋鱼鳞病(HID)中，这是一种具有相似特征但没有角膜炎的疾病，许多研究人员将角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症和HID归类为一种单一的疾病，他们称之为KID/HID。目前还不清楚为什么有些人有这种突变，而有些人没有。