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【佳学基因检测】基因检测原发性开放性青光眼的决定性特征与房水异常TGF-β2

根据眼科遗传门诊基因检测项目列表,国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10623.期发表了一篇标题为《基因检测原发性开放性青光眼的决定性特征与房水异常TGF-β2》的青光眼基因检测所解决的视力问题文章。该基因领域的临床应用研究由MinHee K Ko, Jeong-Im Woo, Jose M Gonzalez Jr, Gayeoun Kim, Lynn Sakai, Janos Peti-Peterdi, Jonathan A Kelber, Young-Kwon Hong, James C Tan   完成。

佳学基因检测】基因检测原发性开放性青光眼的决定性特征与房水异常TGF-β2


眼科遗传病基因检测简介

根据眼科遗传门诊基因检测项目列表,国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10623.期发表了一篇标题为《基因检测原发性开放性青光眼的决定性特征与房水异常TGF-β2》的青光眼基因检测所解决的视力问题文章。该基因领域的临床应用研究由MinHee K Ko, Jeong-Im Woo, Jose M Gonzalez Jr, Gayeoun Kim, Lynn Sakai, Janos Peti-Peterdi, Jonathan A Kelber, Young-Kwon Hong, James C Tan   完成。


基因信息数据库索引号:

基因大数据表签: 35739142和 doi: 10.1038/s41598-022-14062-8.

基因解码研究关键词:

原发性,开角型,青光眼,致病因素


国际基因解码证据链条标签:

Primary open angle glaucoma,pathogenic contributor


基因检测临床研究与应用结果介绍:

眼部疾病的各种异常与基因检测的相关系表明:原发性开角型青光眼(POAG)的特征是视神经病变、房水TGFβ2升高、中央角膜厚度(CCT)、年龄和眼压(IOP)增加等主要危险因素。眼睛的生理学、病理学的基因检测应用检查了紧绷皮肤(Tsk)小鼠,以观察潜在TGFβ储存库原纤维蛋白-1的基因突变是否与人类原发性开角型青光眼POAG的特征相关。眼睛能力与功能的基因解码研究通过眼相干断层扫描(OCT)测量CCT;眼压;视网膜神经节细胞(RGC)和视神经轴突计数采用显微镜技术;视觉电生理暗视阈值反应(STR)和图形视网膜电图(PERG);分别通过ELISA和MINK上皮细胞检测AH-TGFβ2水平和活性。Tsk小鼠前房角开放,与年龄匹配的野生型(WT)小鼠相比:CCT薄23%(p<0.003);眼压更高(p<0.0001),更不对称(p=0.047),随年龄增长而升高(p=0.04),呈POAG样频率分布。Tsk小鼠的RGC数量较少(p<0.04),随着年龄的增长而减少(p=0.0003),并显示凋亡和胶质活性增加;视神经轴突较少(p=0.02);轴突和胶质细胞异常;减少STR(p<0.002)和PERG(p<0.007)视觉反应;AH TGFβ2水平(p=0.0002)和活性(p=1E-11)更高,尤其是随着年龄的增长。Tsk小鼠表现出POAG的明确特征,表明异常的纤维蛋白-1稳态是原发性开角型青光眼POAG表型出现的致病因素。


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(责任编辑:佳学基因)
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