【佳学基因检测】基因解码利人类患者iPSC衍生视网膜类器官建立基因检测与药理和病理的模型

基因检测能查出眼科遗传病

根据遗传性眼病基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Vis Exp》在第. 2022 Jun 16;(184).期发表了一篇标题为《基因解码利人类患者iPSC衍生视网膜类器官建立基因检测与药理和病理的模型》的基因解码解密眼科疾病的技术大全文章。该基因领域的临床应用研究由Chao Ma ,Kangxin Jin ,Zi-Bing Jin 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35786611和 doi: 10.3791/64045.

基因解码研究关键词：

视网膜色素变性,光感受器变性,周边视力丧失,夜盲,最后是全盲

国际基因解码证据链条标签：

Retinitis pigmentosa,photoreceptor degeneration,peripheral vision loss, night blindness, finally, total blindness

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科疾病基因检测桌边手册指出视网膜色素变性（RP）是一种罕见的遗传性视网膜变性疾病，在全世界约有1/4000人患病。大多数视网膜色素变性患者有进行性光感受器退行性变，导致周边视力丧失、夜盲，最终导致全盲。迄今为止，《眼睛白天夜晚视觉异常的基因检测根原》已有超过90个基因中数千个突变与遗传性视网膜变性疾病相关。目前，几乎没有可用于所有受影响基因和不同类型突变的动物模型，这在很大程度上阻碍了对基因/突变病理学潜在机制的解读，并限制了治疗和药物开发。与细胞和动物相比，患者诱导的多能干细胞（iPSC）衍生的3D视网膜类器官（ROs）为人类早发疾病的建模提供了更好的基因解码系统。为了研究遗传性视网膜变性疾病基因检测结果与生理和病理之间的关系，利用患者衍生的3D视网膜类器官来概括遗传性视网膜变性疾病的临床表型。在遗传性视网膜变性疾病患者衍生的视网膜类器官ROs中，视紫红质定位错误清晰。与其他动物模型相比，患者iPSC衍生的视网膜类器官模型更能概括视网膜类器官特征，是基因解码研究疾病发病机制和药物开发的理想方法。

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