【佳学基因检测】综合生物信息学分析揭示肺动脉高压的标记基因和免疫浸润

肺部及心脑血管疾病的精准诊断

根据肺部及心脑血管疾疾病的危害性研究，国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 16;12(1):10154.期发表了一篇标题为《综合生物信息学分析揭示肺动脉高压的标记基因和免疫浸润》的心脏血管疾病的分子诊断应用文章。该基因领域的临床应用研究由Shengxin Tang ,Yue Liu ,Bin Liu 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35710932和 doi: 10.1038/s41598-022-14307-6.

基因解码研究关键词：

原发n性,肺动脉高压,心力衰竭,关键基因,生物信息学方法

国际基因解码证据链条标签：

Pulmonary arterial hypertension,PAH,heart failure, key genes, bioinformatic methods

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肺动脉高压（PAH）是一种慢性心肺综合征，具有高肺血管负荷，最终导致RV心力衰竭甚至死亡。然而，肺动脉高压的发病机制尚不清楚。本研究旨在利用多种生物信息学方法检测多环芳烃的潜在关键基因和潜在机制。微阵列GSE22356、GSE131793和GSE168905从GEO获得。随后，利用DAVID、STRING、R语言和Cytoscape等多种生物信息学技术研究PAH与健康对照组之间的DEG，并进行GO注释、KEGG富集分析和PPI网络构建等，我们通过Cytoscape的iRegulon插件预测调控DEGs的转录因子，并使用CIBERSORT进行免疫浸润分析。从32例PAH患者和29例对照者的外周血样本中鉴定出10277个DEG（403个上调和874个下调），其中SLC4A1、AHSP、ALAS2、CA1、HBD、SNCA、HBM、SELENBP1、SERPINE1和ITGA2B被检测为中枢基因。DEGs的功能富集变化主要集中在蛋白结合、胞外外小体、胞外间隙、胞外区域和质膜的组成部分。hub基因主要富集于细胞外外小体、血红蛋白复合体、血液微粒、氧转运蛋白活性。在TF DEG网络中，预测了42个目标DEG和6个TF，NES>4（TEAD4、TGIF2LY、GATA5、GATA1、GATA2、FOS）。免疫浸润分析表明，单核细胞占免疫细胞的比例最大。浸润免疫细胞的趋势分析结果表明，PAH患者的NK细胞激活、单核细胞、T细胞CD4记忆激活和肥大细胞浸润程度高于健康对照组，而未经处理的T细胞CD4浸润程度较低。我们检测到SLC4A1、AHSP、ALAS2、CA1、HBD、SNCA、HBM、SELENBP1、SERPINE1和ITGA2B是多环芳烃的最重要标记。PAH患者的NK细胞活化、单核细胞、T细胞CD4记忆活化和肥大细胞浸润程度高于健康对照组，而T细胞CD4原始浸润程度较低。这些已识别的基因和这些免疫细胞可能在PAH的发展中具有精确的调节关系。

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