【佳学基因检测】常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗是英文Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。甲状腺激素抵抗症（RTH）（MIM：188570）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是目标组织对甲状腺激素的反应减弱。RTH的临床表现因人而异，从无症状到甲状腺激素缺乏症状再到甲状腺激素过多症状都有可能。 患者病情和临床表现： 一名24个月大的女婴出现生长迟缓、心动过速，并且尽管进行了抗甲状腺治疗，甲状腺激素水平仍持续升高。 诊断/治疗/结果： 通过全外显子基因测序，患者被诊断为RTH，发现甲状腺激素受体β基因中的一处新的位点发生了新生错义突变（c.1375T > G, p.Phe459Val）。由于她只有轻度生长迟缓，决定在监测发育情况下不进行干预治疗。在她最近一次随访时，她已经5岁8个月大，继续出现生长迟缓（身高标准差低于相应年龄水平），同时语言发育也有延迟。她的理解能力和心率仍保持正常。
 

佳学基因常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗基因解码、基因检测案例介绍？

一名24个月大的女婴，于36周时由于母亲心动过速而通过剖腹产出生，于2019年5月18日被送入佳学基因检测合作医院，主要原因是“身高和体重增长缓慢”。她在出生时没有窒息或需要呼吸救助的历史，身长为47厘米（标准差为-2），体重为2040克（标准差为-2），头围为27厘米（标准差为-2），出生后接受母乳喂养。她在4个月大时被诊断为甲状腺功能亢进，并接受了甲基咪唑和普萘洛尔（具体药物信息不明）的治疗，治疗持续了一个月。不幸的是，甲状腺功能没有改善。6个月大时，孩子身长为60厘米（标准差为-2），体重为4000克（标准差为-2）。尽管从8个月开始补充辅食，但她的生长迟缓仍在继续，12个月时身长为69厘米（标准差为-2），体重为5000克（标准差为-2）。 除了生长迟缓外，她还显示出语言发育延迟，在12个月大时只能说“爸爸”和“妈妈”。她的运动发育（2个月时能抬头，7个月时能翻身，10个月时能站立，12个月时能行走）和理解能力是正常的。她没有腹泻或呕吐的病史，食欲正常，没有食欲异常，排便和排尿正常。她的疫苗接种按照计划进行。没有宫内缺氧或出生窒息的情况。家族中没有遗传代谢或甲状腺疾病的病史，父母身高适中（父亲和母亲身高分别为169厘米和160厘米）。入院时，该儿童继续出现生长迟缓，身高为78厘米（标准差为-2），体重为8600克（标准差为-2），头围为38厘米。她的其他体格检查，包括皮肤、头部和颈部、心脏、肺部、腹部、下肢、运动和神经系统检查，都是正常的。值得注意的阴性表现包括没有皮肤斑点、突眼、甲状腺增大或甲状腺周围血管杂音、心脏杂音或异常的心脏节律和心率。进行了甲状腺超声检查，显示甲状腺增大，符合甲状腺肿（左叶大小为8.9毫米×8.2毫米×16.7毫米，右叶大小为8.5毫米×8.0毫米×17.3毫米，峡部厚度为1.6毫米）。血流和腺体回声均正常，未见淋巴结肿大。

佳学基因Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant基因解码、基因检测大数据分析

在获得儿童家庭的知情同意后，孩子的抗凝静脉血样本双亲的样本被通过快递寄送到北京佳学基因实验验，进行致病基因鉴定基因解码。基因解码结果表明儿童的THRB基因中存在一种致病潜力的错义突变（c.1375T > G，p.Phe459Val），根据ACMG指南，该突变被归为新发突变，因为双亲中没有人有相同的突变。根据THRB基因突变和轻度临床表现，诊断为轻度全身性甲状腺激素抵抗症（RTH）。

Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant致病鉴定基因解码

人体中的甲状腺激素合成受到下丘脑甲状腺释放激素和垂体TSH的控制。甲状腺激素FT3和FT4通过负反馈环路调节甲状腺释放激素和TSH的产生，其中甲状腺受体基因会被上调或下调。FT3对人体正常发育非常重要。由于这种负反馈环路，大多数甲状腺激素抵抗症患者尽管甲状腺激素水平升高和轻度甲状腺肿，但仍能过上正常的生活，拥有正常的体型和发育。甲状腺激素抵抗症具有广泛的表型谱系，可分为全身性甲状腺激素抵抗症和孤立性垂体性甲状腺激素抵抗症两种，后者具有外周组织的抵抗性。全身性甲状腺激素抵抗症的特征是对循环中的T3无反应，导致下丘脑-垂体-甲状腺轴和外周组织中FT3合成的负反馈缺陷，进而导致FT3水平升高。全身性甲状腺激素抵抗症的临床特征包括严重的智力障碍、生长迟缓以及甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退。有些报告提到甲状腺激素抵抗症患儿可能出现注意力缺陷多动障碍（ADHD），但通常在出生后约1年左右会自行缓解。相比之下，孤立性垂体性甲状腺激素抵抗症以局部症状为特征，例如与甲状腺毒性相关的症状。
 

临床上，甲状腺激素抵抗症的诊断有一定的挑战性，特别是当其与其他疾病同时存在，如先天性甲状腺功能减退症、先天性甲状腺功能亢进症或先天性甲状腺发育异常。例如，一些患有甲状腺激素抵抗症的儿童可能表现出经典的甲状腺功能减退症特征，如生长迟缓和骨龄延迟，同时还表现出脑部和心脏的甲状腺功能亢进症特征，这样的情况会更加复杂。在我们的病例中，我们最初怀疑患有先天性甲状腺功能亢进症，因为FT3和FT4水平升高。然而，尽管进行了抗甲状腺治疗，但生长迟缓持续存在，并且甲状腺激素水平持续升高，这增加了对遗传代谢疾病的怀疑，这一点通过全外显子基因测序得到了证实。

根扰基因检测结果。有些可以通过增加甲状腺激素分泌进行自我调节而不需要治疗。具有有限甲状腺储备或伴发自身免疫性甲状腺炎的患者可能会从甲状腺素治疗中获益，而甲状腺激素过量症状的患者可能会从抗焦虑药物中获益。其他潜在的治疗方法，如甲状腺激素激动剂和拮抗剂，目前正在动物模型中进行研究。

Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

因为该病是常染色体显性遗传病，该患者在生育明，可以通过胚胎选择使后代及二胎不再患病。如果没有基因检测结果指导，一旦后代获得该基因，会导致同样疾病状况的再次出现。
 

常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗的数据库代码是omim_id:609698。
 

常染色体显性广泛性甲状腺激素抵抗基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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