【佳学基因检测】Schindler病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Schindler病是英文Schindler disease的中文翻译。这一疾病又叫做alpha-galactosidase B deficiency alpha-galNAc deficiency, Schindler type alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency alpha-NAGA deficiency angiokeratoma corporis diffusum-glycopeptiduria GALB deficiency Kanzaki disease lysosomal glycoaminoacid storage dise;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schindler病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做Schindler病基因解码、基因检测？

Schindler病是一种引起神经系统疾病遗传性疾病。有三种类型的Schindler病。I型Schindler病，也称为婴儿型，是最严重的形式。患有I型Schindler病的婴儿出生时看起来是健康的，但在8至15个月时，他们停止发育新的技能，开始失去已经获得的技能（发育倒退）。随着疾病的进展，受累者会出现失明和癫痫发作，最终他们失去对周围环境的意识，并变得无反应。患有这种形式的病症的人通常不能活过儿童早期。II型Schindler病也称为Kanzaki病，是通常出现在成年期的病症的较轻形式。受累者可能有轻度认知障碍和由内耳异常（感觉神经性听力损失）引起的听力损失。由于将脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞（周围神经系统）的神经的问题，它们可能经历无力和感觉丧失。增大的血管簇在皮肤上形成小的深红色斑点（血管瘤）的是这种形式的障碍的特征。III型Sindler病在I型和II型之间的中等的严重程度疾病。受累者可能在婴儿期开始出现体征和症状，包括发育迟缓，癫痫发作，减弱和增大的心脏（心肌病）和肝脏肿大（肝肿大）。在其他病例下，患有这种疾病的人在儿童早期开始表现出的行为问题，具有自闭症谱系障碍的一些特征。自闭症谱系障碍的特点是沟通和社会化技能受损。

佳学基因Schindler disease基因解码、基因检测大数据分析

Schindler病是非常罕见的。每种类型的疾病只有少数个体已经确定。

Schindler disease致病鉴定基因解码

NAGA基因中的突变会导致Schindler病。 NAGA基因编码了α-N-乙酰半乳糖胺酶。该酶在溶酶体中起作用，溶酶体是在消化和再循环材料的细胞内的隔室。在溶酶体内，酶有助于分解由与某些蛋白质和脂肪连接的糖分子组成的称为糖蛋白和糖脂的复合物。具体地，α-N-乙酰半乳糖胺酶有助于从这些复合物中的糖中去除称为α-N-乙酰半乳糖胺的分子。NAGA基因中的突变干扰α-N-乙酰半乳糖胺酶分解糖蛋白和糖脂能力。这些物质积累在溶酶体中并导致细胞机能失灵并最终死亡。神经系统和身体的其他组织和器官中的细胞损伤导致Schi

Schindler disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Schindler病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Schindler病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

Schindler病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

• 上一篇：【佳学基因检测】肌质管肌病基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】辛德勒病1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印