【佳学基因检测】阿黑皮素原缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

阿黑皮素原缺乏症是英文proopiomelanocortin deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做hyperimidodipeptiduria imidodipeptidase deficiency PD peptidase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止阿黑皮素原缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做阿黑皮素原缺乏症基因解码、基因检测？

脯肽酶缺乏症这种疾病会引起多种症状。该疾病通常发病于婴儿期。患者可能有脾脏肿大（脾肿大HP:0001433）。有些病例中，肝脏和脾脏均会肿大（肝脾肿大HP:0001433）。也会出现腹泻（HP:0002014），呕吐（HP:0002013），和脱水的症状。脯肽酶缺乏症的患者耳朵或皮肤很容易出现严重感染，还可能会患上呼吸道感染，重则危及生命。有些脯肽酶缺乏症患者会有慢性肺部疾病。 脯肽酶缺乏症患者的主要面部特征，眼球突出并且眼距过宽（眼距过宽HP:0000316），高额头（HP:0000348），鼻子扁平，下颚和下巴非常小（小下颌畸形HP:0000347）。患病儿童可能会出现发育迟滞，75％的该病患者会有轻微到严重程度的智力障碍。 脯肽酶缺乏症的患者常常会有皮肤损伤，特别是患者手，脚，小腿和面部。皮肤受损通常开始于儿童期，严重程度可能从轻度的皮疹到严重的皮肤溃疡。特别是腿部的皮肤溃疡，几乎不能有效愈合，结果会出现感染在内的并发症，最终会截肢。 脯肽酶缺乏症患者病情的严重程度差异很大。有些患者没有任何症状。对于这些患者，可以通过实验室进行检查，如新生儿筛查或患病亲属的检测。

佳学基因proopiomelanocortin deficiency基因解码、基因检测大数据分析

脯肽酶缺乏症是一种罕见病。在医学文献中已经记录了约70名病例，并且研究人员估计，该病症发生在约1/100万至1/200万新生儿中。这在以色列北部的某些地区如德鲁兹的宗教少数民族和附近的阿拉伯穆斯林人更为常见。

proopiomelanocortin deficiency致病鉴定基因解码

脯肽酶缺乏症是由PEPD基因中的突变引起的。该基因编码了脯肽酶（也称为肽酶D）。脯肽酶有助于分离某些二肽，二肽是由两个氨基酸组成的分子。具体地，脯肽酶分离含有脯氨酸或羟脯氨酸的二肽。脯肽酶释放这些氨基酸，它们可以用于生产身体所需的蛋白质。脯肽酶也参与分解饮食获得的一些体内不需要的蛋白质。脯肽酶在胶原蛋白（一种富含脯氨酸和羟脯氨酸的蛋白质家族）的分解中是特别重要的。胶原是细胞外基质的重要部分。细胞外基质是细胞外的蛋白质和其它分子组成的晶格，它能加强并支持结缔组织，例如皮肤，骨，软骨，腱和韧带。在细胞外基质的

proopiomelanocortin deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

阿黑皮素原缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，阿黑皮素原缺乏症的数据库代码是omim_id:170100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/。

阿黑皮素原缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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