【佳学基因检测】如何区分原发性纤毛运动障碍25型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性纤毛运动障碍25型是英文Primary ciliary dyskinesia 25的中文翻译。这一疾病又叫做carnitine transporter deficiency carnitine uptake defect carnitine uptake deficiency CUD renal carnitine transport defect systemic carnitine deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性纤毛运动障碍25型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做原发性纤毛运动障碍25型基因解码、基因检测？

原发性肉碱缺乏症是阻碍身体将脂肪转换为能量的一种病，尤其是在饥饿时。肉碱是一种大部分从食物中获得用来代谢脂肪和产生能量的物质。 该病的体征和症状主要在婴儿期或儿童早期出现，包括：严重的脑病，心肌病，意识模糊，呕吐，肌无力和低血糖。该病的严重程度差异很大。有些患者无症状，这意味着他们没有该病的任何体征和症状。但所有患者都有心力衰竭，肝病，昏迷和猝死的危险。 饥饿和疾病，例如病毒感染，会使该病的病情加重。原发性肉碱缺乏症有时与Reye综合征会混淆，Reye综合征是儿童在病毒感染（如水痘或流感）康复过程中得的一种罕见病，与服用阿司匹林有关。

佳学基因Primary ciliary dyskinesia 25基因解码、基因检测大数据分析

一般人群中原发性肉碱缺乏的发病率在新生儿中约为1/100,000。在日本，这种疾病在新生儿中约为1/40,000。

Primary ciliary dyskinesia 25致病鉴定基因解码

SLC22A5基因突变导致原发性肉碱缺乏。该基因编码了OCTN2蛋白质，其将肉碱运输到细胞中。细胞需要肉碱以使某些脂肪（脂肪酸）进入线粒体，线粒体是细胞内的能量产生中心。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食期间，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能量来源.SLC22A5基因突变导致缺失或功能障碍的OCTN2蛋白。结果，细胞内的肉碱不足（缺乏），脂肪酸不能进入线粒体并用于产生能量。能量减少可导致原发性肉碱缺乏的一些特征，例如肌肉无力和低血糖。脂肪酸也可能在细胞中累积并损伤肝脏、心脏和肌肉。这种异常积聚引起病

Primary ciliary dyskinesia 25基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

原发性肉碱缺乏症以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。通常，具有常染色体隐性疾病的个体的父母是携带者，这意味着他们各携带一个拷贝的突变基因。SLC22A5基因突变携带者可能有一些与病症相关的体征和症状。

原发性纤毛运动障碍25型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性纤毛运动障碍25型的数据库代码是omim_id:212140 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdsp/。

如何区分原发性纤毛运动障碍25型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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