【佳学基因检测】怎么做伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹是英文Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹基因解码、基因检测？

该病为进行性眼外肌麻痹的一种亚型，特征为提睑肌、眼轮匝肌和眼外肌进行性瘫痪，该病为线粒体肌病。 PEOB3患者表现出成人发作的进行性外部眼肌麻痹和与肌肉萎缩相关的进行性近端肌肉无力。

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常染色体隐性遗传病

伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹的数据库代码是omim_id:617069。

怎么做伴线粒体DNA缺失常染色体隐性2型渐进眼外肌麻痹基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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