【佳学基因检测】多发性遗传性骨软骨瘤基因检测Hereditary multiple osteochondroma
遗传病基因检测导读:
基因检测项目列表中的遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO),以前称为遗传性多发性外生骨疣 (HME),是一种罕见的常染色体显性遗传发育性骨疾病,通常影响软骨骨化,其特征是从长骨干骺端向外生长的多个良性骨软骨肿块(软骨外生骨疣),如下肢的股骨和胫骨末端或上肢的肱骨和前臂。遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)患者通常有身材矮小、骨骼畸形和关节活动受限。几乎所有遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)患者在 EXT 基因家族中都存在致病突变。大约 56-78% 和 21-44% 的病例分别是由 EXT1 和 EXT2 的基因突变引起的 [2]。然而,这两个基因的突变频率因种族而异。在西方人群中,EXT1 和 EXT2 基因的突变分别导致遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)病例的 40%~75% 和 20%~40% [3-5],而中国人群中分别为 14~53% 和 33% ~40%中国人口。
多发性遗传性骨软骨瘤的临床表现
遗传性多发性骨软骨瘤是一种人们患上称为骨软骨瘤的多种良性(非癌性)骨肿瘤的病症。骨软骨瘤的数量和它们所在的骨骼在受影响的个体之间差异很大。骨软骨瘤在出生时并不存在,但大约 96% 的受影响人在 12 岁时会出现多个骨软骨瘤。骨软骨瘤通常在长骨末端和扁平骨(如臀部和肩胛骨)上形成。多发性骨软骨瘤会破坏骨骼生长,并可能导致手臂、手和腿的生长障碍,导致身材矮小。通常,这些骨骼生长问题不会平等地影响左右肢,导致肢体长度不均匀(肢体长度差异)。由骨软骨瘤引起的前臂或脚踝弯曲和髋关节发育异常(髋关节发育不良)会导致行走困难和全身不适。多发性骨软骨瘤还可能导致疼痛、关节活动范围受限以及对神经、血管、脊髓和骨软骨瘤周围组织的压力。
骨软骨瘤通常是良性的;然而,在某些情况下,这些肿瘤会变成恶性(癌变)。研究人员估计,患有遗传性多发性骨软骨瘤的人一生中患癌性骨软骨瘤(称为肉瘤)的风险是 20 分之一到 200 分之一。
多发性遗传性骨软骨瘤基因检测大数据分析
遗传性多发性骨软骨瘤的发病率估计为每 50,000 人中有 1 人。 这种疾病在一些孤立的人群中更常见:关岛查莫罗人的发病率约为千分之一,而加拿大马尼托巴省的奥吉布韦印第安人的发病率约为 77 分之一。
多发性遗传性骨软骨瘤基因检测该如何做?
根据《骨科基因检测项目所揭示的遗传病原因分析》,EXT1 和 EXT2 基因的突变导致遗传性多发性骨软骨瘤。 EXT1 基因和 EXT2 基因分别在体内编码并控制合成蛋白质 exostosin-1 和 exostosin-2 。这两种外生骨素蛋白结合在一起并形成一种复合物,这种复合物存在于称为高尔基体的细胞结构中,它可以修饰新产生的酶和其他蛋白质。在高尔基体中,exostosin-1 和 exostosin-2 复合物修饰一种称为硫酸乙酰肝素的蛋白质,因此它可以被细胞使用。
致病基因鉴定基因解码揭示,当 exostosin-1 或 exostosin-2 发生突变时,硫酸乙酰肝素不能被正确处理并且没有功能。尽管硫酸乙酰肝素参与了许多身体过程,但尚不清楚这种蛋白质的缺乏如何导致骨软骨瘤的发展。
如果这种情况是由 EXT1 基因的突变引起的,则称为遗传性多发性骨软骨瘤 1 型。EXT2 基因的突变会导致遗传性多发性骨软骨瘤 2 型。虽然 1 型和 2 型都涉及多发性骨软骨瘤,但 EXT1 基因的突变可能占所有遗传性多发性骨软骨瘤病例的 55% 至 75%,并且与骨软骨瘤相关的症状在 1 型中似乎更严重。
基因检测数据库统计,大约 15% 的遗传性多发性骨软骨瘤患者的 EXT1 或 EXT2 基因都没有突变。针对这些疾病,需要采用更为先进的致病基因鉴定基因解码分析技术。
多发性遗传性骨软骨瘤基因检测与遗传咨询
这种情况以常染色体显性遗传模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝就足以导致这种疾病。
多发性遗传性骨软骨瘤基因检测在基因检测数据库中的其他名字
贝塞尔-哈根病基因检测
骨干骨折基因检测
多发性遗传性外生骨疣基因检测
家族性外生骨疣基因检测
遗传性多发性外生骨疣基因检测
多发性软骨外生骨疣基因检测
多发性先天性外生骨疣基因检测
多发性外生骨疣基因检测
多发性骨软骨瘤基因检测
多发性骨软骨瘤病基因检测
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