【佳学基因检测案例】多关节痛的临床表现及诊断

多关节痛案例展示

 

一名没有已知病史的 24 岁白人男性因右手腕和左踝关节疼痛和肿胀 2 周而到医院就诊。他没有报告任何发烧、寒战、盗汗、体重减轻或皮疹。他被聘为消防员。他否认酒精使用障碍、吸烟或任何娱乐性药物。家族史对父亲的高血压和母亲的卵巢癌具有重要意义。他的生命体征在就诊时在正常范围内。体格检查，患者右腕、右肘、左脚踝等多个关节明显肿胀。关节发红且触痛。由于剧烈疼痛，他的关节活动范围有限。

多关节痛初步评估

 

对肿胀关节的初步实验室检查包括全血细胞计数，结果显示白细胞计数 (WBC) 升高 14000/微升，以中性粒细胞为主，ESR 为 118 mm/h，CRP 为 8 mg/dL。综合代谢组在正常范围内。包括血液和尿液培养在内的感染性检查结果为阴性。免疫学检查显示 ANA 滴度升高 (1:320)、狼疮抗凝剂阳性和高 dsDNA 抗体。右肘和左踝关节的超声显示关节积液和周围软组织肿胀。右腕 MRI 显示多块腕骨信号不均匀且增强，涉及第二至第五掌骨、腕部和近手的皮下和深部软组织。根据临床和实验室证据，该患者被风湿病专家诊断为系统性红斑狼疮 (SLE)，并开始使用类固醇、普拉克尼尔和甲氨蝶呤。患者的临床状况最初在使用该方案后有所改善，但在停止使用类固醇后症状又复发了。他出院时服用了缓慢减量的泼尼松。

多关节痛鉴别诊断

 

患有多关节痛的年轻男性（40 岁之前）的鉴别诊断更倾向于 SLE、结节性关节炎、硬皮病或痛风等风湿性疾病。如果与感染的体征和症状相关，淋球菌关节感染的鉴别率很高。类风湿性关节炎和风湿性多肌痛通常影响老年人口（40 岁以后）。根据关节的分布、症状的持续时间以及与其他器官系统的关联，多关节痛的分类非常广泛，诊断非常具有挑战性。患有多关节痛的患者最常见的区别是类风湿性关节炎、狼疮、莱姆病、化脓性关节炎、淋病性关节关节炎或痛风。

多关节痛确认性评估

 

在几周后的随访中，他抱怨有多个皮下结节。在体格检查中，注意到多个、压痛的、非红斑的皮下结节以及腹部左侧可触及的、非压痛的肿块。腹部 CT 显示，在腹部左象限有一个 20.1 x 10.7 x 18.1 cm 的大异质肿块，在右肝叶有一个 2.9 x 3 cm 的边界不清的低密度肿块。左侧腹部肿块的 CT 引导活检未确诊。他接受了剖腹探查术，切除了左侧腹部肿块以及脾切除术和胰腺远端切除术。肝脏中存在多个与转移有关的异常区域。切除肿块的病理学显示恶性腺泡细胞片，没有介入导管结构或胰岛。肿瘤细胞胰蛋白酶和细胞角蛋白阳性，CD117 和突触素阴性，与胰腺腺泡细胞癌一致。血清 CA 19-9 水平很高。脂肪酶水平升高到 40,000U/dL。此时，根据活检和分期，该患者被诊断为IV期胰腺腺泡细胞癌，但其多关节痛的原因仍不确定。辅助化疗以亚叶酸、5-氟尿嘧啶 (5-FU) 和奥沙利铂开始治疗癌症。在他的治疗过程中，他的关节肿胀和疼痛有所进展，并涉及右脚踝和左膝的新关节。关节的影像学研究显示关节积液和软组织肿胀。金黄色葡萄球菌(MRSA) 和假单胞菌属。他接受了包括万古霉素和哌拉西林-他唑巴坦在内的抗生素治疗，但没有任何改善。由于右踝关节进行性恶化，他需要进行关节切开术进行冲洗和清创。重复培养结果为阴性，但他的症状继续恶化，并且他的手术部位持续排出乳白色液体，最终需要进行膝下截肢。右膝关节的手术病理学显示急性慢性炎症，存在肉芽和纤维蛋白组织，没有任何恶性肿瘤的证据。为了进一步评估，对左膝、左脚踝和右手腕进行了关节穿刺术，并产生了乳白色液体。尽管接受了化疗，他的脂肪酶水平仍保持在 20,000 U/dL 以上。

多关节痛诊断

 

所有受累关节持续排出乳白色液体，从而诊断出该患者多关节痛的原因。基于转移性腺泡细胞胰腺癌的诊断、脂肪酶水平升高、皮下结节和关节穿刺术产生乳白色液体的证据，患者的多关节痛被认为是由于高脂血症，这是胰腺腺泡细胞癌的一种罕见的副肿瘤表现。疼痛的皮下损伤是由称为脂膜炎的炎症过程引起的，该炎症过程已被研究与胰腺腺泡细胞癌患者的多关节痛有关。假设胰腺多发性关节炎和脂膜炎是由胰腺疾病引起的全身循环的脂肪酶的外周脂肪分解活性引起的。 

多关节痛管理

 

最初的辅助化疗是亚叶酸、5-氟尿嘧啶 (5-FU) 和奥沙利铂，但由于缺乏反应，他的化疗改用卡培他滨，随后改用吉西他滨和 Abraxane。尽管进行了化疗，但患者没有任何反应，临床情况恶化。在与患者及其家人讨论了护理目标后，由于预后不良，他被转入临终关怀，并且停止了化疗。

多关节痛讨论

 

副肿瘤综合征是一组罕见的异质性疾病，由免疫系统对肿瘤的反应改变触发。症状可能涉及任何器官系统，范围从皮肤表现到神经肌肉或肌肉骨骼系统的受累。正如该患者所见，副肿瘤综合征可能是恶性肿瘤的最初表现，并可能导致诊断和治疗延迟。了解与肿瘤相关的各种副肿瘤综合征具有重要意义。很少有常见的副肿瘤综合征是与乳腺癌相关的恶性肿瘤高钙血症、与肺小细胞癌相关的 SIADH。高脂血症综合征是一种罕见的与腺泡细胞癌相关的副肿瘤综合征。 

腺泡细胞癌属于恶性上皮性肿瘤，其发病率约为胰腺肿瘤的 1% 至 2%。这些肿瘤的通常表现是实性的，但它们也可以表现为囊性病变或混合有实性和囊性成分。它们可以出现在任何年龄，但常见于老年患者（60 岁），并且男性多于女性。大多数患者表现出模糊的症状，例如腹痛、体重减轻、疲劳或恶心。它们的特征是在肿瘤细胞中产生含有胰腺外分泌酶的酶原颗粒。其结果是一种罕见的副肿瘤综合征，称为高脂血症或脂肪酶分泌过多综合征。在这种情况下，血清脂肪酶水平通常高于 10，000 U/dl，可导致多处皮下脂肪结节和坏死，称为胰腺脂膜炎和多关节痛，原因是骨积液和硬化性病变。这种综合征可能是肿瘤的最初表现，并且与预后不良有关。在组织学上，这些肿瘤的特征是具有腺泡细胞分化的恶性细胞，其对免疫组织化学染色如胰蛋白酶、胰凝乳蛋白酶、弹性蛋白酶或脂肪酶染色呈阳性。超微结构检查可发现酶原颗粒。KRAS，SMAD4，通常与导管腺癌相关的突变在腺泡细胞癌中未见。与导管腺癌患者相比，腺泡细胞癌患者的总体预后更好。然而，

高脂血症综合征与腺泡细胞癌的不良预后相关，并且管理方式各不相同。手术切除通常是局部早期腺泡细胞癌病例的治疗选择。然而，这些腺泡细胞癌通常在晚期或转移性阶段被诊断出来，并且这些病例通常需要辅助化疗。鉴于 APC 基因/β-连环蛋白途径遗传改变的存在，如在结肠直肠癌中所见，腺泡细胞癌通常用 5-FU/亚叶酸进行治疗。可以使用的其他化疗剂包括伊立替康、多柔比星、厄洛替尼、吉西他滨、顺铂、多西他赛、卡培他滨、奥沙利铂、舒尼替尼和西罗莫司。洛厄里等人。2011 年发表的一项研究强调了联合疗法的使用，  

多关节痛诊断的总结

 

• 胰腺腺泡细胞癌是一种罕见的胰腺恶性肿瘤，多见于老年人群。

• 通常以腹痛症状为主，较少出现黄疸。

• 分泌过多亚型可能表现为发热、关节痛、皮疹、嗜酸性粒细胞增多和脂膜炎。 

• 成像通常会显示边界清晰的大病灶。

• 需要组织来确认诊断。

• 手术是对局部病变的治疗。

• 对于转移性病变，已经开发了各种化疗方案，这可以导致长期存活。 

• 目前表明，以奥沙利铂为基础的化疗是最有效的。

• 与胰腺癌相比，这些恶性肿瘤预后较好。

重要的是要了解恶性肿瘤的各种副肿瘤表现，因为副肿瘤表现可能是恶性肿瘤的最初征兆并且可能具有误导性。

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