【佳学基因检测】做视锥细胞营养不良3型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视锥细胞营养不良3型是英文Cone dystrophy 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视锥细胞营养不良3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于耳-鼻-喉病。
 

什么样的人应当做视锥细胞营养不良3型基因解码、基因检测？

视锥细胞营养不良 (CD) 是一组由遗传缺陷引起的进行性视网膜退行性疾病。视锥细胞负责昼间视力和颜色感知。CD 患者会出现视力下降、色觉障碍和畏光。

CD 的临床表现通常在儿童早期开始。视力下降通常是最初的症状。患者可能还会发现难以在暗光下看到或区分颜色。随着疾病进展，视野可能会缩小，视力可能会完全丧失。

CD 的类型有很多，每种类型都有其独特的临床表现。最常见的类型包括：

进行性视锥细胞营养不良：这是最常见的视锥细胞营养不良 (CD) 类型。它通常在儿童早期开始，并导致进行性视力下降、色觉障碍和畏光。

Stargardt 病：这种类型的视锥细胞营养不良 (CD) 通常在儿童早期开始，并导致中心视力下降、色觉障碍和视网膜黄斑病变。

Best 病：这种类型的视锥细胞营养不良 (CD) 通常在儿童或青少年时期开始，并导致视力下降、色觉障碍和视网膜黄斑病变。

Achromatopsia：这种类型的视锥细胞营养不良 (CD) 是一种罕见的疾病，会导致完全色盲和视力下降。

CD 的诊断基于患者的病史、体格检查和眼科检查。眼科检查可能包括验光、色觉测试、眼底检查和视网膜电图 (ERG)。

ERG 是一种测量视网膜如何对光刺激做出反应的测试。在视锥细胞营养不良 (CD) 患者中，ERG 通常会出现异常。

CD 目前尚无治愈方法。治疗旨在减缓疾病的进展并改善患者的视力。治疗方法包括：

使用眼镜或隐形眼镜矫正视力

使用光学滤镜减少眩光

使用维生素 A 补充剂

基因治疗

基因治疗是一种有望治愈视锥细胞营养不良 (CD) 的新疗法。基因治疗涉及将正常基因插入患者的视网膜细胞。这项研究仍在进行中，但初步结果表明它有可能改善视锥细胞营养不良 (CD) 患者的视力。

以下是视锥细胞营养不良 (CD) 患者在临床上可能出现的具体表现：

视力下降：视力下降是视锥细胞营养不良 (CD) 最常见的症状。视力下降通常从中心视力开始，逐渐向外扩散。

色觉障碍：CD 患者会出现色觉障碍，尤其是红绿色觉障碍。

畏光：CD 患者对光线敏感，会出现畏光症状。

眼底改变：CD 患者的眼底会出现特征性的改变，例如视网膜色素上皮萎缩、视网膜黄斑病变等。

CD 的治疗方法目前尚不完善。早期诊断和治疗有助于延缓疾病进展和改善患者的视力。

佳学基因Cone dystrophy 3基因解码、基因检测大数据分析

锥体-杆体视网膜色素变性3(CORD3)是一种临床异质性的常染色体隐性视网膜紊乱,典型表现为视力减退、中央视野损害、色觉缺陷以及眼底镜检查显示黄斑病变,没有或很少中周围视网膜色素沉着。锥体在生命早期开始脱落,首先影响视网膜中央,数年后继之以杆体的脱落(Klevering 等人2002年和Ducroq等人2002年的总结)。锥体和杆体a波和b波视网膜电图(ERG)幅度均降低(Fishman等人2003年)。;

Cone dystrophy 3致病鉴定基因解码

基因解码(1998)在一个血缘关系密切的RP和CORD家族中分析了ABCA4基因,并在4例RP患者中识别出杂合子30号内含子5' 剪切位点突变(601691.0009); 5例CORD患者为该内含子30突变和40号内含子5' 剪切位点突变(601691.0010)的复合杂合子。这个家族中4例不受影响的成员为40号内含子突变的杂合子。这两个剪切位点突变以杂合状态出现在2例无关的Stargardt病(STGD1; 248200)患者中,其中第二个突变要么是错义突变要么未知,但未在100例对照人群中出现。基因解码基因检测(1998)认为内含子30剪切位点突变代表真正的无效等位基因,而内含子40突变可能使得外显子40的5' 剪切位点部分功能性。  

为了评估ABCA4基因为自动退行性CORD的致病因素的重要性,基因解码师(2000) 研究了来自德国和荷兰的5例自动体隐性CORD患者和15例孤立性CORD患者。他们在20例(65%)患者中发现了19个ABCA4突变。 6例患者识别出两条ABCA4等位基因中的突变;7例患者检测到1条等位基因中的突变。复合ABCA4等位基因L541P/A1038V(601691.0023)仅发现于德国CORD患者;1例患者为该复合等位基因的纯合子,另外5例为该复合等位基因和40号内含子5' 剪切位点突变的复合杂合子。  

致病基因鉴定基因解码(2002) 评估了ABCA4突变在55例自动体隐性或散发性锥-杆体视网膜色素变性患者中的流行率。他们使用DHPLC筛查了ABCA4基因的50个外显子及侧翼内含子序列,并在55例患者中识别出13例(23.6%)中的16个不同的突变等位基因。 在这13例患者中,2例为纯合子(来自2个血缘关系密切的家族;参见例如601691.0024),4例为复合杂合子,7例为单纯杂合子。 在CORD的自动体隐性和散发性病例之间突变频率无显著差异(29例中6例对26例中7例)。 致病基因鉴定基因解码(2002)估计这次筛查检测出约80%的家族中存在的突变,未识别的突变可能位于启动子或内含子序列或未发现的外显子上,则校正后的突变频率为所有CORD病例的29.5%。 对于没有ABCA4突变的散发性锥-杆体视网膜色素变性病例,他们使用贝叶斯计算估计该疾病作为一个自动体隐性条件继承的风险可估计为15.6%。  

致病基因鉴定基因解码(2003) 检查了16例带有ABCA4突变的自动体隐性CORD患者,观察到两种明显不同的眼底表型:12例显示弥漫性色素沉着性退行性改变(1型),而4例显示无色素改变或只有轻度的周围色素脱失(2型)。 在被归类为1型的12例患者中,4例携带A1038V改变(601691.0016): 2例中这是检测到的唯一序列变异;1例中,它与无义突变合并存在;1例中,它与L541P突变(参见601691.0023)作为复合等位基因存在。 在另外8例1型患者中,2例显示两个不同的杂合错义突变,3例有一个杂合单个错义突变,3例有一个40号内含子杂合剪切位点突变(601691.0010)。 在眼底镜下可见色素改变相当少的4例患者(2型)中,观察到一个杂合错义突变:2例为L1201R (601691.0025),另2例为L2027F (601691.0004)。  

致病基因鉴定基因解码(2006) 分析了一个大型基督教阿拉伯血缘关系复杂家系,假定为自动体隐性CORD,具有6个近交循环,发现CORD3位点有3个不同的通过疾病的更新单倍型。 ABCA4基因测序发现这个家族中共存3个不同的突变:4例患者为一个剪切位点突变的纯合子; 4例为该剪切位点突变和2个误义突变中的一个的复合杂合子;1例患者为两个误义突变的复合杂合子。 回顾9例受影响个体的临床数据确认了其中8例的CORD诊断,但是那个复合杂合两个误义突变的患者被发现表现出典型的Stargardt病的体征,没有延伸到外周视网膜, ERG上光敏响应严重降低但暗敏幅度正常。 致病基因鉴定基因解码(2006) 强调了同源性定位在高度近交家系中的陷阱,当在一般人群中异合子携带者频率很高时。

 

视锥细胞营养不良3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视锥细胞营养不良3型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

做视锥细胞营养不良3型基因解码、基因检测需要多少钱？

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