【佳学基因检测】移动互联网基因检测利益相关方的调查研究

移动互联网基因检测研究背景：

直接面向消费者的基因测试可以通过互联网轻松购买，无需医生转诊或测试批准，允许在临床环境之外检索遗传信息。关于测试的有效性、它们对个人的影响以及人们对他们的了解和看法存在广泛的争论。

移动互联网基因检测研究背目的

本次审查的目的是从揭示现象复杂性的综合角度收集有关直接面向消费者的基因测试的证据。

移动互联网基因检测研究方法

除了谷歌学术之外，还通过 PubMed、Web of Knowledge 和 Embase 进行了系统搜索，根据系统评价和元分析的首选报告项目 (PRISMA) 清单，关键词为“直接面向消费者的基因测试” 。”

移动互联网基因检测研究结果

在最终样本中，确定了 118 篇文章。文章根据关注点分为五类：（1）对直接面向消费者的基因测试的了解、使用态度和感知（n=37），（2）遗传风险信息对用户的影响（n=37） , (3) 卫生专业人员的意见 (n=20), (4) 销售直接面向消费者的基因测试的网站的内容 (n=16), (5) 测试的科学证据和临床效用 (n=14) . 大多数文章分析了直接面向消费者的基因测试的态度、知识和认知，强调了使用直接面向消费者的基因测试的兴趣，以及需要医疗保健专业人员来帮助解释结果。调查销售这些测试的网站的内容分析的文章一致认为，公司提供的有关基因测试的信息对消费者来说并不完全全面。鉴于风险信息可以改变消费者的健康行为，令人惊讶的是，对实际消费者进行的研究很少，而且它们并未证实对直接面向消费者的基因测试可能影响的总体担忧。调查提供的测试质量的研究数据证实，它们没有提供信息，预测能力很小，并且不能适当地测量遗传风险。

移动互联网基因检测研究结论

结论直接面向消费者的基因测试对消费者健康观念和行为的影响是一个新兴问题。然而，尚未观察到对消费者或健康益处的负面影响。尽管如此，由于直接面向消费者的基因测试的在线市场预计会增长，因此保持对可能影响的认识很重要。

移动互联网基因检测研究关键词

基因检测，直接面向消费者，互联网，在线市场，系统评价

移动互联网基因检测介绍

“命运没有基因。” 这是 1997 年美国科幻电影《加塔卡》中的一句话，故事设定在一个人的生命由基因工程而非教育或经验决定的未来。这个主题表达了对在遥远的未来预见到的遗传决定论的负面影响的担忧。然而，仅仅几年之后，诸如“你未来的健康在于你的基因”、“你的 DNA，你的个人健康”、或“与你的基因相匹配的饮食和运动” 开始出现在提供直接面向消费者的基因检测 (直接面向消费者的基因测试) 的商业公司的网站上。甚至有公司提供测试以发现与伴侣的基因相容性，这是成功和持久浪漫关系的关键。可以想象这种情况会引发潜在消费者的遗传决定论，主要是因为没有卫生专业人员的参与。矛盾的是，尽管预测性基因测试已经上市，但大多数此类测试缺乏科学证据和经过验证的临床效用。

在过去的十年中，直接面向消费者的基因测试现象在医生、生物伦理学家和政府机构之间引起了巨大的争论，并且提供了许多建议。2013 年 11 月，美国食品和药物管理局 (FDA) 下令 DTC 基因组服务提供商 23andMe 停止销售与健康相关的基因测试，因为错误结果可能导致消费者接受不必要的健康程序。然而，目前还有其他在线公司提供这种服务。

目前关于直接面向消费者的基因测试风险的证据尚不确定。据直接面向消费者的基因检测的行为研究所知，关于与直接面向消费者的基因测试相关的特定方面存在三个主要的系统评价。这些评论由同一组作者进行，分别探讨了当前关于使用直接面向消费者的基因测试的立场声明和建议，以及消费者和卫生专业人员的观点和经验。分析由专业或公共组织制作的文件引起了人们对可能接受直接面向消费者的基因测试的消费者潜在危害的极大关注。考虑到难以制定规范在线市场的国际标准，作者强调有必要根据具体建议促进就行为准则达成协议，其中包括对卫生专业人员进行适当教育，以及保证向消费者提供适当信息。但对于直接面向消费者的基因测试的实际风险，人们看法不一。有证据表明直接面向消费者的基因测试可能实际上增加了对咨询和相关筛查或诊断测试的需求，一些卫生专业人员将基因检测评为临床有用和早期筛查的宝贵机会。

最近还有另外两篇关于直接面向消费者的基因测试的评论从总体上探讨了这个话题，并得出结论认为，从消费者的经验来看，似乎没有足够的证据来证明这些测试的风险。然而，这两项审查并不是基于系统的方法。

直接面向消费者的基因检测的行为研究审查的目的是从比上述研究更全面的角度合并有关直接面向消费者的基因测试的证据。除了从消费者和卫生专业人员的角度确定有关直接面向消费者的基因测试价值的更多文献外，本综述还考虑了此类测试的科学证据和临床效用，以及直接面向消费者的基因测试从健康市场销售的方式通讯视角。对最后两个方面的分析对于提供一个多方面的框架来理解直接面向消费者的基因测试作为一种现象的复杂性并为该领域未来的研究和政策制定提供指导至关重要。

移动互联网基因检测研究方法

系统评价是根据系统评价和元分析 (PRISMA) 指南的首选报告项目进行的。

移动互联网基因检测研究的信息来源

文献检索涵盖了截至 2014 年 10 月的时期。检索是使用电子数据库（PubMed、Web of Science 和 Embase）和谷歌搜索引擎工具谷歌学术进行的。在 Google Scholar 上，直接面向消费者的基因检测的行为研究调查了数据库获得的所有结果，但只考虑了前 500 个结果，因为在前 300 个结果之后相关文章的数量大幅下降，而且该搜索引擎使用链接分析系统或算法按相关性显示结果。

移动互联网基因检测研究搜索策略

直接面向消费者的基因检测的行为研究使用“直接面向消费者的基因测试”作为每个数据库和 Google Scholar 的关键词。直接面向消费者的基因检测的行为研究将相关文章的参考列表扫描到二级，当论文没有出现在 PubMed 中时，直接面向消费者的基因检测的行为研究会考虑 PubMed 数据库或 Google Scholar 中相关文章的“相关文章”。

移动互联网基因检测研究研究选择和资格标准

直接面向消费者的基因检测的行为研究收录了与研究主题相关的所有文章，其中关键术语位于论文文本中的任何位置，以英文撰写，并提供摘要和全文。直接面向消费者的基因检测的行为研究只包括科学文章，不包括在日报或周刊和月刊上发表的热门文章。论文包括与在线提供的健康相关基因测试相关的文章，并直接面向消费者提供。直接面向消费者的基因检测的行为研究只选择了报告原始数据的文章，不包括那些对问题进行推测性讨论或引用其他研究数据的文章（即社论、信件、评论、关于监管问题的文章和评论）。

两名研究人员阅读了论文（LC 和 UG），并根据标题和摘要中提供的信息独立评估了在数据库搜索期间确定的所有出版物的潜在相关性。分歧以协商一致方式解决。

在按标题和摘要筛选后，第一作者对剩余文章的全文进行了批判性审查，并提取了进行审查所需的信息。每项研究的方法学质量由 2 位作者（LC 和 EC）使用 Kmet 工具评估定量和定性研究。根据与研究类型相关的一系列问题，为每篇论文分配 0 到 1 分。案例研究和描述性报告（共 38 篇论文）被排除在评估之外。分歧通过作者之间的讨论解决，直至达成共识。如图所示图1，直接面向消费者的基因检测的行为研究确定了 118 篇符合纳入标准的文章。

图1

描述研究选择的流程图。

结果

在选择的 473 篇相关文章中，直接面向消费者的基因检测的行为研究纳入了 118 篇具有原始数据的研究（24.9%）：95 篇定量研究、15 篇定性研究和 8 篇案例研究。这些文章分为五类，如图所示图 2：(1) 对直接面向消费者的基因测试的知识和态度/看法，(2) 健康专业人士对直接面向消费者的基因测试的看法，(3) 在线销售基因检测公司的特点，(4) 直接面向消费者的基因测试对用户的影响，以及 (5)临床实用性和有效性的证据。一些具有原始数据的文章涵盖了这些主题中的一个以上，因此被分配到多个组中。对于调查直接面向消费者的基因测试对用户的影响的研究，直接面向消费者的基因检测的行为研究包括调查假设情况 (n=20) 和实际情况 (n=17) 的研究。

图 2

移动互联网基因检测研究研究类别

公众对直接面向消费者的基因检测的认识和态度

直接面向消费者的基因检测的行为研究共选择了 37 篇文章，其中 4 篇为定性研究，调查公众对直接面向消费者的基因测试的了解和兴趣。在 37 项研究中，25 项 (68%) 在美国进行，其中41 % ( 15/37 ) 登记了 1000 多名受试者。_ 在可获得此类数据的研究中（16/30、53%），响应率超过 60% 一般而言，参与者的年龄范围相当广泛，平均年龄介于 25 至 50 岁之间。在所有研究中，大多数参与者的教育水平都很高（大学学历或更高）。

总体而言，直接面向消费者的基因测试的认知度较低，从 8%到 50% 左右。在两项涉及大量受试者（超过 4000 人）且响应率超过 60% 的研究中，对直接面向消费者的基因测试的了解水平非常低，具体为 13% 和 14% 。

在研究中招募的受试者中共有 78% 的人了解个人基因组学，但只有 15% 的人访问了直接面向消费者的基因测试网站。在 Perez 等人的研究中，很大一部分女性（73%）听说过基因检测s。然而，样本量很小（84 名女性），并且以乳腺癌高风险女性为特征，她们可能更了解这一主题。

在 4 项研究中，参与者对基因检测表现出极大的兴趣。事实上，斯克里普斯过渡科学研究所招募的 82% 的受试者报告说他们想知道他们的疾病风险。然而，正如作者所强调的那样，样本并不代表公众，因为它主要由研究所员工和一些技术和生物技术公司的员工组成。在 Graves 等人的研究中，大量女性（77%）表示对基因检测有明确的兴趣，但她们是患乳腺癌的中高风险的女性。同样，受抑郁症影响的参与者对通过基因检测确定对重度抑郁症的易感性的兴趣高于未受影响的参与者（71% 对 64%），尽管没有统计学意义。在另外七项研究中，发现对基因检测的兴趣中等（50-60%）。应该指出的是，Cherkas 等人中 48% 的受访者如果测试是免费的，则研究对基因检测感兴趣。同样，37% 的加拿大成年人样本表示，即使与可控制的状况有关，他们也不会为基因检测s 支付任何费用。只有 5% 的人可能对当前价格（250 英镑）感兴趣。在几项研究中，不到 40% 的参与者对基因检测表达了积极的态度。

只有当收到的信息是积极的，当人们感到他们会后悔不参加测试时，对基因检测的兴趣似乎才会增加，或者就父母而言，当他们可以了解孩子的风险降低时。认为来自疾病的更大威胁的调查受访者有更大的行为意图与他们的医生交谈并搜索有关测试的更多信息，即使这不会影响他们参加测试的计划。此外，当人们被告知 DTC 测试的风险时，他们对获得基因检测变得不那么感兴趣。同时，人们发现，对基因检测风险的责任心，而不是神经质，导致人们在网上寻找有关直接面向消费者的基因测试的信息。使用基于证据的通信提供的基于网络的基因组信息使患者更喜欢这种类型的测试。

获得关于基因检测信息的重要性也得到了参考医生解释测试结果的需要的支持。在 Perez 等人的研究中招募的近一半 (46%) 的女性强烈同意，公司更适合针对医生来识别可能携带乳腺癌基因风险的女性，而不是通过不同的方式针对所有女性。媒体类型。澳大利亚一项大型调查的受访者对提供直接面向消费者的基因测试的公司不满意，并且不太可能订购该测试，因为与传统医生提供的测试相比，它被认为监管较少且准确度较低。媒体对直接面向消费者的基因测试的报道引发了对直接面向消费者的基因测试公司监管不力和侵犯隐私的担忧。

对基因检测持积极态度的原因包括好奇心以及对监测和改善健康的兴趣。瑞士的大学生报告说，他们对科学研究的贡献是他们接受测试的主要原因。治疗的可获得性是激励加拿大样本人群（61%）受访者的一个因素，而好奇心对支付基因检测的意愿只有轻微影响。年轻的受访者更有可能将好奇心作为测试的原因。

直接面向消费者的基因检测对用户的影响

直接面向消费者的基因检测的行为研究共检索到 29 篇关于接受直接面向消费者的基因测试后果的文章，其中 9 篇是定性研究。Vayena 等人的研究也包括了定性分析。此外，还有 8 个案例研究。多达 68% (25/37) 的研究，包括案例研究，是在美国进行的。排除案例研究，九项研究调查了实际购买测试的人的直接面向消费者的基因测试体验。在其他研究中，参与者仅作为潜在消费者进行调查。总体而言，主要目标是评估心理反应、行为影响和感知风险。

在 41% 的研究 (12/29) 中，样本量非常低（少于 100 名受试者）。有一些例外：Kaufman 等人招募了 1048 名受试者（但响应率仅为 33%）和 Su 等人。此外，六项研究指的是来自 Scripps Health 员工、员工家属和以折扣价购买基因检测的 Scripps Health 患者的 3639 名成年人的纵向队列研究的相同大样本。

关于基因检测结果对健康行为的影响，在实际客户和假设客户中，很大一部分参与者表示有意改变生活方式（例如，饮食、锻炼），还有一个适度的观察到健康行为发生了变化，特别是在购买直接面向消费者的基因测试的人群中。在 Francke 等人的研究中，16 名女性中有 11 名从 DTC 公司收到关于乳腺癌 1 型易感基因突变 (BRCA) 呈阳性的信息。虽然人数不多，但其中三人进行了降低风险的卵巢切除术，四人计划进行。一个进行了乳房切除术，三个计划进行。五人宣布他们在得到结果后去进行乳房检查和乳房成像。

在 3 个月的随访或经过适度较长时间的观察（1 年）后，未发现对潜在用户行为的影响。随访 1 年后，一项随机对照试验未观察到基于 DNA 的饮食建议对个性化营养感知的影响。

使用直接面向消费者的基因测试的人中有略多于一半的人与医生讨论了他们的结果。同样，60% 的 23andMe 客户（显示为突变阳性）报告与他们的医生分享他们的结果。只有 26% 的突变阴性客户与他们的医生分享了他们的信息。在接受 DTC 药物遗传学测试的人中发现医生利用率增加。

一般来说，报告与医生分享测试结果的人数非常低（<30%），无论是在实际用户和实验用户中，尽管大多数参与者表示，当 Wasson 等人的研究中询问他们时，他们会（或可能）向医生披露。经过 1 年的随访，与未接受测试的人相比，接受个性化基因检测结果的人在整体医疗保健使用方面没有发现任何变化。

一般来说，担心自己的测试结果的人的比例也很低。不到 30% 的直接面向消费者的基因测试客户宣称健康焦虑发生了变化或即使突变呈阳性也感到焦虑。此外，在收到测试结果后3 个月和 1 年的基线和后续焦虑症状之间没有显着差异。Bloss 等人发现，更大的严重性感知和对疾病的感知控制减少与测试相关的痛苦和更高的焦虑水平相关，但没有临床意义。此外，与非共享者相比，与医疗保健提供者共享测试结果的人对接受测试的担忧显着降低（45% 对 53%，P =.01），但只有一小部分人（约 10%）担心关于两组疾病风险的学习。尽管如此，78% 的共享者和 69% 的非共享者（P <.01）认为风险信息具有很大价值。

几项研究表明，所有或大多数参与者都没有担心。担忧似乎与结果的类型有关。例如，在得知自己易受酒精中毒影响的个体中，负面影响显着增加。不过，近期的饮酒意向并未受到影响。在 Gordon 等人的一项研究中，88% 的参与者表示对这些测试结果感到放心：事实上，他们因得知阴性测试结果和低风险因素而受到鼓舞。Harris 等人也发现了类似的结论谁分析了直接面向消费者的基因测试用户讲述的故事。这些参与者甚至对测试结果感到漠不关心。相反，几乎一半知道癌症风险的人和 81% 通过直接面向消费者的基因测试了解心肌梗塞风险的人担心这些疾病。1 年后，与未接受测试的人相比，在担心方面没有差异。

没有将测试结果解释为对健康结果具有确定性或宣称他们理解结果的人通常并不担心它们。接受了四种条件测试的人比未接受测试的人感知到的风险更高；他们中的很大一部分人甚至对他们的疾病风险表示担忧。然而，在收到测试结果 1 年后，这种差异并不显着。在 Vayena 的研究中，只有 10% 的受访者报告对他们的健康感知有严重影响，55% 表示有影响，35% 表示没有影响，而这些受访者中不到一半表示对 DTC 测试完全不担心。应该指出的是，他们报告的主要关注点是隐私问题。

在另一种情况下，有趣的是，许多人签署了一份支持不受限制地访问直接面向消费者的基因测试的请愿书，并指出在购买直接面向消费者的基因测试时不应将医疗保健专业人员和政府作为中介。了解测试结果的感觉是不使用咨询服务的主要原因。然而，有证据表明，与在线交付相比，通过训练有素的卫生专业人员交付个人基因组风险的理解程度显着提高。

在接受直接面向消费者的基因测试的人中发现了不正确的解释风险，McGuire 等人采访的大多数 DTC 消费者认为从直接面向消费者的基因测试获得的信息是对医疗状况的诊断。这一证据与其他研究形成对比，其他研究表明许多人意识到直接面向消费者的基因测试的低预测价值 [ 67 ] 或他们报告的平均疾病风险的事实 [ 94 ]。购买与健康有关的基因检测的主要原因，以及对基因构成的普遍好奇。

实例探究

直接面向消费者的基因检测的行为研究检索了七项关于购买直接面向消费者的基因测试的患者的研究报告和一项从直接面向消费者的基因测试公司的两份报告中分析信息的研究。除了认为直接面向消费者的基因测试有用的两个案例研究，所有其他案例研究都强调了正确理解和解释结果的重要性，以避免不利的心理后果，不必要的预防措施，或赋予遗传特征确定性作用的可能性。当人们了解他们对阿尔茨海默病的易感性时，这一点尤其重要，而阿尔茨海默病仍然缺乏经过验证的预防策略。在 2 名阿尔茨海默氏症检测呈阳性的受试者的基础上，讨论了改进知情决策策略的必要性。例如，直接面向消费者的基因测试可以提供更详细的同意书，并促进与遗传咨询师的强制性测试前对话。这与直接面向消费者的基因测试高度相关，因为 DTC 公司提供的健康信息似乎受到商业忠诚度的影响，因此可能具有误导性。

了解可治愈疾病的遗传易感性可能是有益的，就像一位从直接面向消费者的基因测试得知她有患乳腺癌的高风险的女性的情况一样。尽管是遗传咨询帮助她面对和限制了她最初的焦虑，但她感觉自己被预防赋予了力量。在考虑曲解测试结果的风险时，卫生专业人员的支持也很重要。另一项研究报告了一名 52 岁男子的案例，他的测试结果表明他的肥胖是由基因决定的且不可避免，但经过适当的生活方式改变后，他减掉了 32 公斤，这表明环境因素的重要性。在这种情况下，科帕斯强调在与家人分享结果时需要心理支持，这在直接面向消费者的基因测试过程中并未得到强调。

卫生专业人员对直接面向消费者的基因检测的看法

共有 20 篇文章探讨了卫生专业人员对直接面向消费者的基因测试的意见，其中两项是定性研究。在 20 项研究中，14 项主要在美国进行（70%）。一半的调查是在线实施的。

四项研究招募了1000 多名受试者，五项研究招募了300多名受试者。几乎一半的研究 (44%) 的响应率约为 40%，其他 6 项研究 (38%) 的响应率低于 20% 。

在三项研究中，医生对直接面向消费者的基因测试的认识很高（约 90% ）。在对非遗传学专业医师的其他调查中，不到 55% 的受访者知道直接面向消费者的基因测试。一般来说，与患者讨论过基因检测结果或为患者订购基因检测的医生的百分比非常低。Bernhardt 等人招募的医生中有 16%] 每周订购一次或更长时间，只有 7% 的人报告看过 DTC 遗传风险评估报告。在五项调查中，只有不到 19% 的医生（无论是否专攻遗传学）报告说患者要求进行遗传咨询。来自不同欧洲国家的 44% 的临床遗传学家在购买测试后与至少一名患者就直接面向消费者的基因测试服务进行了联系，来自美国的 46% 的遗传咨询师曾与发起一项对直接面向消费者的基因测试的讨论：然而，只有 15% 的后者向他们的患者推荐了它们。在美国参加一项在线调查的初级保健医生中有 42% 为患者订购了基因检测，三分之一为自己订购了基因检测 [ 100 ]。日本只有 0.5% 的全科医生和 1% 的临床遗传学家订购了直接面向消费者的基因测试。从美国医学协会招募的大部分神经科医生 (74%) 和 14% 的精神病医生为患者订购了基因检测。

另一个有趣的话题是医生对解释基因检测结果的信心。在 Bernhardt 等人的研究中，16% 的初级保健医生宣称自己“非常自信”，而在 Powell 等人的研究中，15% 的家庭医生和只有 7% 的专科医生Brett 等人的研究中的遗传学。在一项关于营养基因组学的研究中，卫生专业人员报告说缺乏提供营养基因组学信息的能力。对 18 位为患者提供基因组风险评估服务的临床医生进行的访谈也显示无法支持患者管理遗传风险信息。Salm 等人的研究报告需要在解释基因检测结果方面接受更多培训；尽管在预测基因组测试的背景下，美国为遗传咨询师提供了有希望的培训计划。

卫生专业人员对直接面向消费者的基因测试临床效用的看法存在差异，支持这些服务的百分比在研究中也不同。Giovanni 等人发现 52% 的医疗保健提供者将基因检测描述为临床有用。大多数受访者 (86%) 提到在乳腺癌易感性方面的有用性，这与 Mainous 等人的研究结果一致。后者还发现，30% 的参与者认为基因检测可用于检测阿尔茨海默病，25% 的参与者认为基因检测可用于检测心脏病或糖尿病。Hock 等人招募了一半的遗传咨询师表示基因检测应仅限于临床环境，23% 的样本是中性的，27% 不同意。此外，56% 的样本认为只有提供遗传咨询才能接受直接面向消费者的基因测试，31% 是中立的，13% 不同意。在 Bernhardt 等人的研究中，医生认为基因检测有助于管理患者。特别是，70% 的人认为它对药物基因组学有用，40% 的人认为它对疾病风险评估有用。然而，在这两种情况下，只有三分之一的医生会为患者下令进行此类测试。大约 47% 的人表示基因检测对患者有帮助，促使他们采取健康的行为。此外，在最近的一项研究中采访的临床医生 [ 97] 对基因检测增强其临床实践的个性化、预防和健康方向的潜力充满热情。

在澳大利亚进行的一项研究中，大多数遗传健康专业人员认为直接面向消费者的基因测试对想要匿名检测 (54%)、出于好奇 (54%) 或地理上与世隔绝 (60% ）。Powell 等人研究中 43% 的医生认为直接面向消费者的基因测试对临床有用。在 Mai 等人的希腊研究中，只有 13% 的医生支持直接面向消费者的基因测试。同样，从 28 个欧洲国家 [ 110 ]招募的临床遗传学家中有 86%认为在没有面对面医疗监督的情况下提供预测性测试是不可接受的，并且所有受访者都表示不可接受为既无法治疗也无法预防的疾病提供直接面向消费者的基因测试。

Ohata 等人对日本 1145 名全科医生和 294 名临床遗传学家进行了调查。作为用户订购直接面向消费者的基因测试背后的原因，方便性在两组中得分最高，全科医生对直接面向消费者的基因测试的益处的评价高于临床遗传学家（得分 2.54 vs 1.96，1-4 分，1=不同意）。在风险中，对理解结果的关注在两组中得分最高（得分&基因检测;3）。此外，临床遗传学家比全科医生更关注结果的可靠性和信息/咨询的提供（得分分别为 3.13 和 3.78 对 2.77 和 3.48）。

在新西兰进行的一项研究中，没有接受过遗传学培训的全科医生同意便利是一种好处，比那些接受过培训的人更多（72% 对 38%，P <.005）。同时，大多数受访者（约 90%）认为对结果的误解和信息传递不足是与直接面向消费者的基因测试相关的最大风险。一般来说，只有 19% 的人同意直接面向消费者的基因测试在提供医疗保健方面提供有用的服务，26% 的人同意结果鼓励患者对自己的健康负责。测试的临床有效性 (25%) 和咨询 (20%) 是关于直接面向消费者的基因测试广告监管的最多选择的方面。

在另一项涉及儿童基因检测的研究中，与非遗传医生相比，遗传咨询师似乎不太容易患基因检测。

有一项研究在一小群参加人类基因课程的医学生中探索个人基因组学的知识和态度。课程结束后，认为基因分型信息对医生和消费者有用的学生比例有所下降（课程后分别为 32% 和 63% 和 52% 和 84%）。在课程之前和之后，大多数学生都对结果的可靠性和实用性表示担忧。他们同意测试需要解释（约 70%），DTC 公司必须提供遗传咨询（71% 的课前和 80% 的课后）。

Powell 等人招募的医生中有超过 80%表示担心可能会误解测试结果并增加患者的焦虑。Salm 等人调查的几乎一半的医生（神经生物学家和精神病学家）认为基因检测可能对他们的患者造成心理伤害，他们可能会受到可能的保险歧视。Bernhardt 等人的研究进一步证实了这一点。

在 Haga 等人的研究中，大多数初级保健医生（约 60%）都对临床效用存在不确定性，并建议医疗保健专业人员在讨论 DTC 营养基因组测试时也充当中间人。

提供直接面向消费者的基因检测的网站内容

共有 16 篇文章被确定为与直接面向消费者的基因测试网站提供的信息类型相关的问题和营销策略。分析的网站数量从三个到38个不等。

Goddard 等人发现了 27 个与健康相关的直接面向消费者的基因测试分销商网站，并评估了那些出售血栓形成风险测试的网站。Liu 等人分析了 46 个网站，但其中只有 20 个网站允许消费者直接从公司订购。Sterling 等人确定了 64 个组织托管网站以推广营养基因组学服务，但只有 29 个组织提供或推广在家测试。

Borry 等人和 Howard 等人调查了在线公司，主要关注他们关于未成年人基因检测的政策。前者分析了从遗传与政策中心公布的名单中获得的 29 家公司，后者向 37 家直接面向消费者的基因测试公司发送了问卷调查。两项研究都强调缺乏关于未成年人隐私政策的详尽信息，这与有关此问题的专业指南有所偏差。此外，在最近对 DTC 基因组服务进行的系统互联网搜索中，发现了关于隐私政策的有限信息。这一证据与其他研究形成鲜明对比，其他研究发现大多数选定的网站都提供了这些信息。

大多数研究通过对网站的内容分析来评估在线基因检测公司提供的信息的质量，重点是提供遗传咨询、医生咨询建议以及对基因检测的风险、益处和局限性的描述。

关于在线遗传咨询，Geransar 等表明，在研究的 24 家在线公司中，75% 的公司推荐并安排了咨询服务。然而，只有三分之一的公司直接提供咨询服务，其中只有一家提供了面对面的形式。Covolo 等人分析的网站中有一半在测试前和/或测试后提供了这项服务，其中 20% 提供这项服务需要额外收费。在其他情况下，不到 39% 的在线公司提供遗传咨询。Hennen 等人进行的研究中很少提供测试前咨询。]、Lachance 等人和 Liu 等人。Sterling 等人审查的 29 家提供营养基因组服务的公司中没有一家提供遗传咨询。

此外，除了一些研究分析的网站，很少有公司建议医生咨询。有时，基因检测销售伴随着与疾病预防或健康改善相关的建议（例如，营养补充剂）。Lewis等人和Singleton等人调查的大多数网站（60-74%）都发现了这种趋势。在 Sterling 等人确定的 64 个宣传营养基因组服务的网站中，53% 的人提供了饮食摄入或补充的建议。

遗传歧视、情绪后果、行为改变的风险和测试结果的保密性是与基因检测相关的可能风险。总的来说，所有搜索此信息的研究都发现这些风险的引用很少，范围从大约20 % [ 115、116、122、128 ]到大约30-36 %的网站 . 在 Hennen 等人分析的公司网站中，47% 提供了有关在检测结果呈阳性的情况下应采取的后果和措施的信息，37% 提供了检测结果为阴性的情况下的信息。

显然，测试的好处多于风险。特别是，几位作者强调了对个人健康的授权。Lachance 等人和 Singleton 等人确定的几乎所有网站都列出了通过测试对消费者的至少一项好处。Lachance 等人分析的四分之三 (76%) 的网站强调了测试结果可以帮助告知消费者做出健康决定的事实。在第二项研究中，预防疾病发作是最常见的益处（96%）。有趣的是，52% 的网站强调消费者利用结果做出明智决定的能力。Sterling 等人的研究中也出现了患者赋权的概念。事实上，73% (47/64) 的分析组织提到消费者可以在自己的饮食和生活方式决策中使用测试结果。

Singleton 等人分析的超过四分之三 (78%) 的网站以及 Lachance 等人和 Lewis 等人分析的大约一半网站都提到了测试的局限性。销售用于血栓形成的直接面向消费者的基因测试的网站均未报告存在局限性。

关于测试的临床有效性提供的信息或科学证据很少。一些网站提到了实验室认证，例如临床实验室改进修正案 ( CLIA )标准，以表明其合法性。

直接面向消费者的基因检测的科学证据和临床效用

共有 14 篇论文，包括来自美国政府问责局 (GAO) 的两份报告 [ 11 , 129 ]，质疑直接面向消费者的基因测试的科学质量、临床有效性和实用性（参见表格1）。以不同的方式解决了这个问题。

表格1

关于直接面向消费者的基因检测的科学证据和临床效用的文章列表。

作者	研究目的	主要发现
亚当斯，2013	通过将 DNA 样本发送给 2 家受欢迎的公司来调查直接面向消费者的基因测试的可靠性和可重复性	来自 2 个人的 DNA 样本被发送到两家公司。对于两家公司都报告了相对风险信息的 14 种健康状况中的 5 种，结果相互矛盾。相对风险变化的重要性被过分强调了，因为它们与绝对风险的微小变化有关。
布卢斯，2012	评估 DTC 基因组风险估计与继续购买直接面向消费者的基因测试的个人的自我报告疾病之间的关系	对于研究的 15 个总条件中的 5 个，测试的风险估计与自我报告的家庭和/或个人健康史显着相关。
比滕代克，2014	探讨 4 家公司 DTC 检测对 3 人年龄相关性黄斑变性的实用性和预测价值	每个人的预测风险差异很大，终身风险的最高和最低估计之间的差异高达 12 倍。在同一个人中，总体相对风险可能会增加也可能会降低，具体取决于使用的测试。没有一个可能代表真正的疾病风险。
今井，2011	评估 3 项 DTC 服务和基因组学服务并比较同一个人获得的测试结果	单核苷酸多态性 (SNP) 数据服务之间的一致率 &基因检测; 99.6%。由于用于计算同一疾病风险的不同 SNP，DTC 服务分配的相对疾病风险存在一些显着差异。
詹森斯，2008	评估支持在线提供的基因组图谱中包含的基因的所谓基因关联的科学证据	所调查的七家公司在 56 个基因中测试了至少 69 个多态性。在测试的 56 个基因中，有 24 个未在荟萃分析中进行审查。对于剩下的 32 个基因，他们发现了 260 个荟萃分析，检查了 160 个独特的多态性-疾病关联，其中只有 60 个被发现具有统计学意义。然而，这些关联是适度的。
约翰逊，2010	调查用于全基因组关联研究和 DTC 遗传服务的阵列上的潜在应通报变异	They identified 298 specific targeted mutations, encompassing 56 disorders. Only 88 out of 298 mutations could be identified as known SNPs in genomic databases. Eighteen out of 88 SNPs were found in commercially available arrays.
Kalf, 2013	To examine and compare the methods of 3 companies offering 直接面向消费者的基因测试	Predicted risks differed substantially among the companies as a result of differences in the sets of SNPs selected and the average population risks selected by the companies, and in the formulas used for the calculation of risks.
Kido, 2013	To evaluate the distributions of disease risk prediction from three DTC companies using three Japanese samples	The overall prediction results were correlated with each other, but not perfectly matched; less than one third mismatching of the opposite direction occurred in 8 diseases of 22.
Mihaescu, 2009 [137]	To investigate the extent to which updating of risk predictions from commercial genome-wide scans leads to reclassification of individuals from below to above average disease risk or vice versa taking type 2 diabetes as an example	At individual level, 34% of 5297 participants switched between risk categories when risks were updated from 1-18 polymorphisms and 29% switched when age, sex, and body mass index were considered. In total, 39% of participants switched risk categories once and 11% switched twice.
Ng, 2009 [138]	To compare results of tests purchased from two DTC companies on 13 diseases for 5 individuals	For seven diseases, 50% or less of the predictions of the two companies agreed across 5 individuals.
Palomaki, 2013 [139]	To review the evidence about the clinical and analytic validity of type 2 diabetes genomic risk profiles promulgated by 直接面向消费者的基因测试 companies	The quality of evidence for analytic validity was inadequate. Clinical validity ranged from inadequate to convincing for 30 variants identified on five T2D genomic panels. Clinical utility evidence was inadequate.
Swan, 2010 [140]	To understand the variance in risk interpretation for multigenic conditions among 5 genome-wide DTC genomic companies	Multigenic condition risk interpretation may vary between DTC genomic services due to differences in the average lifetime risk assigned to similar underlying populations, the loci and SNPs selected for analysis, and the quantitative risk assignment methodologies used by DTC genomic companies.
Kutz, 2006	To evaluate the results of nutrigenetic tests purchased from four DTC companies for 14 fictitious consumers coming from two DNA samples	All 14 results predicted risk of developing different medical conditions. These predictions were similar for all the fictitious consumers, no matter which DNA or lifestyle description they used. One of the four companies gave contradictory results.
Kutz, 2010	比较从四家 DTC 公司购买的 10 项测试的结果，分别针对 5 个人的 15 种疾病。评估测试是否提供了任何医学上有用的信息	每位捐赠者都收到了因公司而异的 15 种疾病的风险预测。五名捐赠者中有四名收到的检测结果与他们的实际医疗状况和家族史相矛盾。

七项研究侧重于比较 DTC 公司对一个或多个个体的基因检测结果。第一项研究由 GAO 于 2006 年执行，评估了从四家 DTC 公司购买的 14 名具有不同特征的虚构消费者从两个 DNA 样本中获得的营养基因测试结果。有趣的是，所有 14 项结果都预测了发展不同医疗状况的风险。无论使用哪种 DNA 或生活方式描述，这些预测对于所有虚构的消费者都是相似的。四家公司中只有一家给出了相互矛盾的结果。

在 GAO 最近的一份报告中，5 个人购买了由四家不同的 DTC 公司生产的 10 项测试。这些测试针对 15 种疾病。分析发现，不同公司的预测风险存在很大差异。与 GAO 报告一致，Ng 等人发现两家 DTC 公司对 5 个人的 13 种疾病的结果之间存在适度的一致性（50% 或更少）。

同样，Imai 等人比较了从三个直接面向消费者的基因测试公司获得的同一个人的相对常见疾病风险，并从不同公司的单核苷酸多态性 (SNP) 分析中发现了可比较的结果。然而，在最近的一项类似研究中，他们还指出，所调查的某些疾病的相对风险存在很大差异，这可能是由于用于计算同一疾病的不同 SNP、参考人群的选择以及风险计算方法。

Bloss 等人将 DTC 基因组风险估计与购买基因检测的个人自我报告的疾病进行了比较。在研究的 15 个条件中，只有 5 个风险估计与自我报告的家庭或个人健康史显着相关。两项研究检查了 DTC 基因组服务中常见疾病的风险评估，发现由于使用的方法不同、位点不同和选择分析的 SNP 不同，公司之间的预测风险不同。

在对提供全基因组扫描的商业公司进行的 2 型糖尿病风险预测评估中，结果表明，个体风险预测的变化取决于用于计算人们风险和特征的多态性数量（例如，年龄和性别）。特别是，5297 人中有 39% 的人在风险类别之间切换了一次，11% 的人切换了两次。Palomaki 等人的一项研究在 2 型糖尿病中，直接面向消费者的基因测试公司宣传的基因组风险概况通过实践和预防工作组的基因组应用评估强调了测试中缺乏分析有效性和临床实用性。建立这种方法是为了支持开发用于评估临床实践中基因检测可用证据的系统过程。

其他研究侧重于 DTC 公司用于估计疾病风险的遗传多态性的科学证据。特别是，Janssens 等人寻找支持由 7 家公司测试的 69 种多态性的元分析，并发现了无关紧要的科学证据。同样，发现在与疾病相关的基因组数据库中被确定为已知 SNP 的 88 个 SNP 中只有 18 个存在于商业可用的测试中。

偏见的风险

所审查证据的质量评分范围为 0.55-0.95。大多数可以评估的研究（69/80，86%）的得分 &基因检测; 0.7（数据未显示）。总的来说，所有研究在方法学质量方面都是足够的。主要存在的偏差是由于方便人群的招募或不允许对结果进行概括的小样本量而导致的选择偏差。

佳学基因对移动互联互下基因检测的讨论

主要发现

这篇综述总结了有关直接面向消费者的基因测试的科学文献，全面了解了直接面向消费者的基因测试市场的复杂性。以前的系统评价通过关注某些方面来处理这个主题，特别是立场声明、政策和建议、用户观点和卫生专业人员的观点。该系统评价旨在全面了解直接面向消费者的基因测试市场，包括分析提供这些产品的网站内容的研究，以及侧重于此类测试的科学证据和临床效用的研究。检索到的有关此问题的大量报告表明对该主题有浓厚的兴趣。

由于过去十年互联网的普及，基于 DTC 的健康相关产品的可用性变得越来越普遍。然而，这些产品（如药物或营养补充剂）的促销与任何商品的销售相当，这一事实令人担忧。

在营销方面，除了作为产品专家的健康专业人士的意见外，直接面向消费者的基因检测的行为研究还必须讨论考虑产品、报价和潜在客户的结果。

产品

除了营养遗传学和药物遗传学测试之外，基因组技术的进步使基因检测可用于单基因疾病和常见的复杂疾病。迄今为止，这些测试中的大多数提供了较差的预测价值，临床有效性和实用性的评估仍在进行中。然而，许多商业公司已经开始将这些测试推向市场。一些特别关注市售基因检测的研究证实了它们缺乏科学证据。总体而言，所有比较来自不同公司的同一个人的基因检测结果的研究都显示出风险预测的适度一致性，并且有时报告了相反的结果。

报价

一般而言，针对销售直接面向消费者的基因测试的网站内容的研究一致认为，这些公司并未向消费者提供完整的信息。这强调了支持测试的科学证据和临床有效性的信息质量差。它还强调了对与测试执行、基因歧视、情绪后果、行为改变和测试结果保密相关的风险缺乏关注。此外，经常缺少遗传咨询要求。与其他以销售为导向的公司一样，这些网站包含强调产品优势的营销策略。测试的好处多于风险，患者授权的主题被高度强调为测试的一个很好的理由。正如大多数解决这个问题的研究所发现的那样，主要强调基因而不考虑环境可能会导致消费者误解测试结果。

客户

37 篇论文考察了消费者对直接面向消费者的基因测试的知识和态度；同样，37 篇论文讨论了这些测试对用户的影响。总的来说，已确认消费者对直接面向消费者的基因测试感兴趣，他们的主要动机是好奇心，以及对监测和改善健康的兴趣。

应该指出的是，生物技术公司的员工 ] 或有癌症风险的人和其他疾病的兴趣最高，而不是公众。此外，研究参与者受过高等教育。

至于直接面向消费者的基因测试对用户的影响，除了 Goldsmith 等人的研究之外，还回顾了 9 篇论文和 8 个案例研究。该研究仍然有限，因为它评估了进行 DTC 测试的实际后果。其他研究报告了参与者暴露于关于其遗传易感性的模拟报告或被要求自愿提交测试以用于研究目的的情况。似乎担心的负面后果，例如对消费者的心理影响或焦虑增加，并没有得到证实。同样，虽然很大一部分人表达了改变生活方式的意图。

对测试结果的误解可能会产生负面后果，这是几项研究解决的另一个方面。大多数研究表明，参与者在理解测试结果方面没有特别困难。事实上，只有少数人与医生分享了他们的结果，并在收到结果后表示担心。然而，与在线接收结果的参与者相比，专业人员的存在也可以更好地解释结果。有趣的是，在实际直接面向消费者的基因测试客户中证实了对结果的错误解释。

专家

直接面向消费者的基因检测的行为研究将卫生专业人员的观点视为专家意见，强烈建议卫生专业人员参与订购流程和测试结果解释。与之前的系统评价相比，检索到了另外 12 篇侧重于卫生专业人员观点的文章，这些作者描述的总体情况得到了直接面向消费者的基因检测的行为研究的研究结果的证实。正如 Goldsmith 等人所述，即使进行了三项研究 ]，对直接面向消费者的基因测试的认识水平仍然不一致] 其中大多数医生都知道直接面向消费者的基因测试（但样本量为 ˂50 名参与者）。此外，很少有受访者直接体验过直接面向消费者的基因测试。关于测试效用的总体意见是不同的。一些专业人士赞成某些基因检测，而其他人则认为在没有遗传咨询的情况下提供预测性基因检测是不可接受的并担心可能的心理伤害、对结果的误解和保险歧视。可以理解的是，临床遗传学家比全科医生表达了更多的担忧。应该指出的是，很少有医生认为自己有信心解释基因检测结果并报告需要更多培训。事实上，最近的一项研究提出了在预测基因组测试中纳入有关应用和技术的指导的增加。

正如一些作者所讨论的，这些担忧提出了一个问题，即参与基因检测商业分销的非遗传学家医生是否具备适当的能力向患者提供测试信息。因此，医生的存在并不能保证提供足够的信息。考虑到最近从直接向消费者销售测试转变为直接面向供应商的营销模式，这令人担忧。

对政策制定的影响

直接面向消费者的基因检测的行为研究认为，本次审查突出了从政策角度考虑直接面向消费者的基因测试监管的重要方面。更具体地说，要改进直接面向消费者的基因测试以便为公众提供更好的服务，至少需要解决三个主要问题：

尽管支持证据很少且有争议，但目前仍在宣传直接面向消费者的基因测试。在这里，需要更多的研究来评估这些产品并最终决定是否适合销售它们。
至于其他 DTC 产品，基因检测通过商业产品通常使用的传统说服策略（例如，更多地强调好处而不是副作用）进行广告宣传。DTC 产品的口头销售要求丰富健康相关产品的广告指南。特别是，这些指南需要考虑修辞和说服领域的重要文献，这些文献解释了如何使用沟通来操纵消费者的信念和态度。直接面向消费者的基因测试的营销不能像目前从网站的内容分析中看到的那样存在偏见。
从伦理的角度来看，第一个要回答的问题是，鉴于证据和沟通的局限性，直接面向消费者的基因测试是否赋予消费者权力。如果授权之所以有价值是因为它与自主性相关联，那么当前的直接面向消费者的基因测试是否有助于自主性的发展和应用？第二个问题涉及直接面向消费者的基因测试推广的产品的社会影响尚未得到适当解决的事实。自我评估的遗传风险知识如何影响消费者的生活？目前基因检测的营销似乎主要关注优势，因为优势可以说服消费者购买。但是，赋权不能与围绕特定类型信息传递的道德方面的全面评估分开来促进。

总体而言，尽管存在严重缺陷，但研究和实践必须在一个已经向公众开放的领域中合作制定政策。

限制

通过系统的方法，直接面向消费者的基因检测的行为研究旨在全面了解直接面向消费者的基因测试市场，以便更好地了解其对人口的实际影响。尽管检索到的文章数量相对较多，但应强调与研究设计相关的一些局限性。大多数研究使用横断面设计。众所周知，响应率以及样本量和样本选择是这种设计的关键点。考虑到调查卫生专业人员和消费者的意识、使用和感知的调查总数，只有9项研究在 56 项调查中（16%），响应率至少为 50%，样本量大（超过 1000 名受试者）。

招募的大多数受试者受过高等教育，有时存在选择偏见（例如，健康和技术公司的员工）。所有这些方面都意味着人口的代表性不足。此外，很少有卫生专业人员和消费者对直接面向消费者的基因测试有直接经验，因此如前所述，参与者基于假设情景的反应很难就直接面向消费者的基因测试市场的实际影响得出结论。

直接面向客户的互联网基因检测的研究结论

根据收集到的证据，似乎直接面向消费者的基因测试对潜在用户既无益处也无害。还应该注意的是，在线公司的发展正在迅速变化，这很可能是由于来自 FDA 等政府机构的压力。一些公司还改变了他们的交付模式，将卫生专业纳入订单流程。

然而，尽管关于这个问题的大量数据可用，直接面向消费者的基因测试用户的实际体验仍然有限，这个市场还处于向公众分发的早期阶段。此外，必须解决对先前研究的一些限制。例如，大多数研究的特征是不代表公众的人（参与者通常是方便样本），样本量小或响应率有限。此外，前瞻性研究通常在大多数情况下采用相对短期的随访，不足以评估直接面向消费者的基因测试对行为改变的影响。

另一方面，在线公司提供的基因检测缺乏科学证据、没有经过验证的临床效用和误导性营销声明，这是不可接受的。正如 Janssens 和 van Duijn所强调的，当测试仅针对特定的高危人群而不是针对一般人群时，全基因组扫描的预期益处可能更大，因为这些检测的预测能力适中。当前的测试。

据全球行业分析师预计，到 2018 年，全球基因检测市场规模将超过 2.3 亿美元。结合生物技术成本的快速下降，这一收入流最终将分配给所有社会经济阶层的测试可及性。因此，重要的是要对这个不断增长的、有影响力的医疗保健市场保持谨慎和警惕。

缩写

BRCA	乳腺癌易感蛋白
直接面向消费者的基因测试	直接面向消费者的基因检测
食品和药物管理局	食品和药物管理局
高	政府问责办公室
燃气轮机	基因检测/测试
单核苷酸多态性	单核苷酸多态性