【佳学基因检测】染色体疾病筛查FMO2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

FMO2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2327

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2

中国数据库中基因全称：

含有二甲基苯胺单加氧酶2的黄素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a flavin-containing monooxygenase family member. It is an NADPH-dependent enzyme that catalyzes the N-oxidation of some primary alkylamines through an N-hydroxylamine intermediate. However, some human populations contain an allele (FMO2*2A) with a premature stop codon, resulting in a protein that is C-terminally-truncated, has no catalytic activity, and is likely degraded rapidly. This gene is found in a cluster with other related family members on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码含有黄素的单加氧酶家族成员。它是NADPH依赖性酶，通过N-羟胺中间体催化某些伯烷基胺的N-氧化。但是，某些人群包含具有终止密码子过早的等位基因（FMO2 * 2A），导致C端被截断，无催化活性且可能迅速降解的蛋白质。该基因与1号染色体上的其他相关家族成员在一个簇中发现。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FMO1B1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：171154388；结束位置坐标为：171181822。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：171185208；结束位置坐标为：171212683。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Endometriosis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

子宫内膜异位症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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