【佳学基因检测】爸爸疾病筛查发现FGF3突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

FGF3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2248

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibroblast growth factor 3

中国数据库中基因全称：

成纤维细胞生长因子3

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities and are involved in a variety of biological processes including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene was identified by its similarity with mouse fgf3/int-2, a proto-oncogene activated in virally induced mammary tumors in the mouse. Frequent amplification of this gene has been found in human tumors, which may be important for neoplastic transformation and tumor progression. Studies of the similar genes in mouse and chicken suggested the role in inner ear formation. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子（FGF）家族的成员。FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育，细胞生长，形态发生，组织修复，肿瘤生长和侵袭。通过与小鼠fgf3 / int-2的相似性鉴定了该基因，fgf3 / int-2是在小鼠的病毒诱导的乳腺肿瘤中激活的原癌基因。已经在人肿瘤中发现该基因的频繁扩增，这对于肿瘤转化和肿瘤进展可能是重要的。对小鼠和鸡中类似基因的研究表明了其在内耳形成​​中的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HBGF-3, INT2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：69624736；结束位置坐标为：69634192。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：69809968；结束位置坐标为：69819424。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital aplasia of inner ear; Deafness, Congenital, with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia; Anteverted ears; Oculootodental Syndrome; Otodental Dysplasia; Stomatognathic Diseases; Microtia, first degree; Profound sensorineural hearing impairment; Abnormality of the cranial nerves; Cranial nerve abnormality; Peg-shaped teeth; Pointed teeth; Skin tag; Gross motor development delay; Widely spaced teeth; Pointed chin; Congenital small ears; Thin hypoplastic alae nasi; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Long face; Cleft Lip; Craniofacial Abnormalities; Downward slant of palpebral fissure; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Liver carcinoma; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性内耳发育不全；耳聋先天性伴有内耳发育不全小耳症和小牙症；前倾的耳朵；眼牙综合症；耳牙发育不良；口腔疾病；小耳症一级；严重的感音神经性听力障碍；颅神经异常;颅神经异常；钉状牙齿；尖牙;皮肤标签；粗大运动发育迟缓；宽间距的牙齿；尖下巴;先天性小耳朵；薄型发育不全的鼻翼；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；牙齿变小；拉长着脸;唇裂；颅面异常；睑裂向下倾斜；腭裂；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；肝癌；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；感音神经性听力损失（障碍）；乳腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

糖尿病，1 型

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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