【佳学基因检测】领了结婚证，疾病筛查GCNT1有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

GCNT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2650

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1

中国数据库中基因全称：

氨基葡萄糖基（N-乙酰基）转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family. It is essential to the formation of Gal beta 1-3(GlcNAc beta 1-6)GalNAc structures and the core 2 O-glycan branch. The gene coding this enzyme was originally mapped to 9q21, but was later localized to 9q13. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖氨基转移酶基因家族的成员。这对于形成Gal beta 1-3（GlcNAc beta 1-6）GalNAc结构和核心2 O-聚糖分支至关重要。编码该酶的基因贼初定位于9q21，但后来定位于9q13。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个交替剪接的变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C2GNT, C2GNT-L, C2GNT1, G6NT, NACGT2, NAGCT2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：79034752；结束位置坐标为：79122332。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：76441666；结束位置坐标为：76507416。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

前列腺肿瘤；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

2型糖尿病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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