【佳学基因检测】主治医师基因评估分析EFEMP1内容要点

基因检测的序列名称：

EFEMP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2202

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1

中国数据库中基因全称：

含EGF的纤维蛋白细胞外基质蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the fibulin family of extracellular matrix glycoproteins. Like all members of this family, the encoded protein contains tandemly repeated epidermal growth factor-like repeats followed by a C-terminus fibulin-type domain. This gene is upregulated in malignant gliomas and may play a role in the aggressive nature of these tumors. Mutations in this gene are associated with Doyne honeycomb retinal dystrophy. Alternatively spliced transcript variants that encode the same protein have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码细胞外基质糖蛋白的纤维蛋白家族的成员。像该家族的所有成员一样，编码的蛋白质包含串联重复的表皮生长因子样重复序列，后接一个C端纤维蛋白型结构域。该基因在恶性神经胶质瘤中上调，并可能在这些肿瘤的侵袭性中起作用。该基因的突变与多恩氏蜂窝型视网膜营养不良有关。已经描述了编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2009年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DHRD, DRAD, FBLN3, FBNL, FIBL-3, MLVT, MTLV, S1-5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56093097；结束位置坐标为：56151298。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：55865962；结束位置坐标为：55924163。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Reticular pigmentary degeneration; DOYNE HONEYCOMB RETINAL DYSTROPHY; Retinal Dystrophies; Pancreatic Neoplasm; Malignant mesothelioma; Adenocarcinoma; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Low Vision; Visual Impairment; Lung Neoplasms; Colorectal Neoplasms; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

网状色素变性； DOYNE 蜂窝状视网膜营养不良；视网膜营养不良；胰腺肿瘤；恶性间皮瘤;腺癌；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；低视力;视力障碍；肺肿瘤；结直肠肿瘤；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Amyotrophic Lateral Sclerosis;Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肌萎缩侧索硬化；身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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