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基因检测的用途和内容

基因检测有什么用，基因检测的内容有哪些，华大基因上市后，哪些基因检测公司做得更好？本文试图介绍一些关于基因检测的基本知识。

基因检测的用途和内容


1基因检测有什么用途？

随着基因测序成本的大幅度降低，基因的结构与功能方面的研究成果得到承认和推广，基因检测、基因解码开始得到大量的应用，但是基因检测和基因解码到底有什么用途呢？
 
1)  进行临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
 
举例：佳学基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系的基因进行了基因解码分析，通过分析这个家族的基因序列发现了这一个家庭所患的疾病实际上是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，诊断正确了，治疗才会更有效。
 
又如：糖尿病有很多类型。尽管大部分人是二型糖尿病，但是也有的患者是其他类型。对于患者来说，单纯的类型统计是没有意义 的，他们需要明确自己的真正病因。有一种类型的糖尿病为“单基因糖尿病”，它们的发病原因可以归结到某一个特定的基因序列的变化。由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，在没有基因解码基因检测的情况下，单基因糖尿病常常会按照大多数糖尿病患者的治疗法方法，按照1型或2型糖尿病的方式来治疗。佳学基因一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者在治疗前发生诊断错误。在糖尿病的基因解码研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，确定糖尿病发生的致病基因，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
 
 
2)  指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受基因因素的影响。通过基因解码基因检测可以明确同一种病不同的发病原因，根据发病原因设计治疗方案。另外，不同的人对同一种药物的代谢、吸收、分布、排泄也不一样。结合基因信息对药物利用的不同，可以进一步优化治疗效果。佳学基因据引开发了用药指导基因解码，帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
 
3)  携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查，佳学基因实际上推出了近三万多种疾病的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。通过基因筛查，不需要进行羊水穿刺、绒毛膜囊穿刺，有利于胎儿的正常发育。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，可以进行婚恋遗产咨询基因解码，避免后代或者二胎再次患病，阻断这一疾病在家族中的传播。这是为什么说致病基因鉴定基因解码，一次分析，全家受益，一益检测，就可以阻断疾病在家族中的传播。
 
4)  指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
 
5)  为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。佳学基因创始人黄家学博士曾是国际细胞治疗协会副主席，采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，更多满足临床、入库、科研等需求。佳学基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
 

2基因检测主要检测哪些内容？

基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。应当注意的是任何一个体内都有近300万个基因序列的异常。这些序列是让一个人生病或天赋异禀的内在根源，在没有进行详细分析之前，实际上并不知道哪些序列是决定性的。因此，基因解码技术应运而生。基因解码技术可以准确了解一个人由于基因引起的差异，它不做假设，完全理解和翻译译一个人的基因序列，是基因检测和基因测序的升级换代技术。基因解码检测分析的内容是更多的，因而是准确的。 
 

3 基因检测一般需要多久出结果？

基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果，长则需2-3个月。不同检测机构的周期也是各有差异。以产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完成检测，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。
(责任编辑：佳学基因)
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