有的人认为，基因就是DNA，这种说法不够更多，现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。DNA的组成单位是脱氧核苷酸，许多脱氧核苷酸按一定碱基顺序彼此相连构成的两条长链。这也就形成了DNA分子双螺旋结构。由于脱氧核苷酸中A、T、G、C四种碱基的数量、排列顺序的不同，从而形成了特定的核苷酸序列，也就形成了不同功能结构的DNA分子，这些不同的DNA分子片段就是不同的基因。最后，基因通过指导蛋白质的合成，控制蛋白质的分子结构，控制着生物的性状表现，这就是生物个体之间或群体之间存在差异的原因。

核苷酸中碱基间的存在互补配对原则，即A与T配对，G与C配对，碱基间过氢键进行连接。DNA在自我复制的的过程中难免会发生错配现象，例如碱基之间的增添、缺失、倒置、易位，都会导致其结构的变化，也就会导致基因突变，从而使其控制的蛋白质发生变化，这是癌变的主要原因之一。

通过对DNA进行检测的技术，利用口腔黏膜细胞或其他组织细胞，提取出DNA分子，扩增其基因信息后，通过特定设备检测细胞中的DNA分子信息，分析它所含有的各种基因情况。