【佳学基因检测】基因解码建立全面的增强子及靶基因关系数据库提高基因检测结果的解读能力

明确远端调控元件的靶基因对于解释基因表达及基因突变对人体生命活动的发生，包括致病基因鉴定靶向药物的选择对于目前以数据库为基础的基因检测极为困难。但是这一目标极为重要。通过实验获得的增强子靶基因关系数据会局限于一小部分增强子和/或细胞类型。由于缺乏系统评估，全基因组测序后分析的方法的准确性仍然让很多人持怀疑态度。《非外显子基因信息区域的基因解码方法》结合了多种空间和信息学方法来明确增强子位置，通过大数据的方式将来自500种细胞类型的数据集聚起来，以间立增强子与其调控目标基因的联系。生成了1860个人类基因组范围的远端增强子与其目标基因的关系图，形成ENTDEF数据库，便于更多基因检测机构调用，并通过生物信息方法形成基因检测报告。为了展示这一数据关系集的准确性，《非外显子基因信息区域的基因解码方法》课题组对来自87个芯片测序数据中的34个转录因子的基因调控数据进行分析，评估了预测数据的准确性。

截止到2022年年中，《基因检测市场调查机构》发现除了基因解码机构以外，99.9%的基因检测公司通过全外显子测试获得人体的基因信息数据，以用于罕见病、基因病的致病基因鉴定，仅有一定以基因解码技术为核心的临床医学检验中心，坚持除全外显子以外基因序列的重要性。坚持了基因调控序列对于疾病发生的重要性的认识。根据《非外显子基因信息区域的基因解码方法》增强子、沉默子及和绝缘体是关键的基因组顺式调节元件，通过与它们控制的目标基因、靶基因的启动子物理接触，在基因表达的时空控制中发挥关键作用。启动子位于转录起始区（TSS）的上游，促进对转录因子和RNA聚合酶II（RNAPII）的吸引和结合，以指导基因转录的启动和方向，而增强子和沉默子可以位于基因组中的任何位置，通常位于远端区域，如上游、下游，或者在目标基因或无关基因的内含子中。通过与靶基因启动子的相互作用，增强子与激活蛋白结合并刺激转录速率，而沉默子与阻遏蛋白结合并降低转录速率。在某些情况下，增强子/沉默子和启动子之间的相互作用是不需要的，绝缘体可以阻止它们的相互作用。顺式调控元件和启动子连接受组织特异性转录因子和辅助因子（如p300和介体）的约束，指导基因组转录的内容、时间和方式，从而控制发育和分化过程中的细胞命运决定。为简单起见，以下《非外显子基因信息区域的基因解码方法》将这些远端顺式调节元件称为一般的“增强子”（>5kb来自转录起始位点[TSS]）。

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