【佳学基因检测】如何进行更准确的视网膜细胞瘤基因检测——基因解码？

视网膜母细胞瘤（RB，OMIM 180200，ORPHA 790）是儿童中最常见的眼内肿瘤，发病率在15000到18000分之一。视网膜母细胞瘤是肿瘤抑制基因的双等位基因失活引起肿瘤发生的典型代表。RB1基因的双等位失活被认为是视网膜细胞瘤发生的致病基因。

在约60％的视网膜母细胞瘤病例中，RB1的两个等位基因在一个成视网膜母细母中同时突变，引起散发性单侧视网膜母细胞瘤。 由于仅仅是肿瘤细胞发生突变，患者的生育不会受到影响。另外约40％视网膜母细胞瘤患者携带一个胚系突变，这些患者通常会在一岁左右发生双侧视网膜母细胞瘤。由于胚系突变存在于所有的细胞中，可以从双亲中的一方遗传得来（家族性视网膜母细胞瘤），也可能是在精子的发生过程中产生（散发性视网膜母细胞瘤）。

散发性视网膜母细胞瘤的比例很高，首诊患者中几乎有80％的视网膜母细胞瘤属于这种情形，患者没有家族病史，因此认为它们是从头引起的。体细胞突变镶嵌是新发突变发病率高的单基因遗传病的一个共同特点。有些突变发生在授精卵产生后的早期胚胎细胞中，因此不同的组织中突变细胞的存在情况不一样。由于镶嵌的程度不一样，突变对不同组织的影响也不一样，如视网膜、淋巴细胞、性腺等。突变是否在腺腺中存在非常重要，因为它直接影响患者的生育建议方案。

体细胞镶嵌程度的检测具有一定的难度。因为普通的基因检测主要是采用桑格尔测序技术，对从血细胞中分离的组织DNA进行测序。难于检测突变比例低于15%的镶嵌细胞。此外，因为Sanger测序是一种半定量技术，等位基因突变频率的定量是不准确的，无法区分高比例镶嵌和杂合等位基因。

采用等位基因特异性PCR方法可以用来检测含量较低的突变镶嵌细胞，但是这一方法通常用来检测最常见的突变，无法对可能发生突变的其他位点进行检测。而这种情况在视网膜母细胞瘤的发生中尤其重要。高通量测序技术，在检测灵敏度和突变的种类方面具有明显的优势。

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