基因解码导读：基因解码研究发现，生物素酶是一种哺乳动物细胞酶，其中在血清，肝脏和肾脏中含量很高。生物素酶缺乏症是遗传性疾病，由基因突变导致，造成身体无法回收利用生物素而致病。疾病症状通常出现在几个月大的新生儿身上，也有少数直到儿童其发病。

生物素酶缺乏有哪些症状？

基因解码研究发现，生物素酶的缺乏会损害生物素的合成，导致复杂的中间代谢发生障碍，从而导致脂肪酸合成、氨基酸分解代谢以及糖异生发生异常现象，因此，会出现疾病相关的各种临床症状。

生物素酶缺乏的程度不同，表现出来的症状也不同。基因解码专家表示，深度的生物素酶缺乏症，通常会引起比较严重的病症，例如惊厥、肌肉张力减弱、呼吸困难、听力和视力下降、共济失调、皮疹、脱发、发育迟缓、痉挛性下肢轻瘫以及酸中毒等。部分生物素酶缺乏是相对比较温和的症状，例如肌张力减退、皮疹和脱发，但是这些问题可能只在疾病，感染或其他压力时才会出现。据基因解码研究人员分析，生物素酶缺乏可能导致猝死，通过佳学基因解码基因检测分析基因信息，判断基因突变型，可以起到及早预防的作用。

基因突变是根本原因

根据最新基因解码研究发现，BTD基因的突变会直接导致生物素酶缺乏症，基因突变降低或消除了生物素酶的活性。当生物素酶活性降低至正常值的10％以下时，会导致严重的生物素酶缺乏症。由于缺乏生物素酶，生物素不能被回收。影响了生物素依赖性羧化酶的活性，导致体内潜在的有毒化合物累积。如果病情不及时采取治疗，累积的毒素会损害各种细胞和组织，就会导致上述生物素缺乏症的体征和症状。

目前，基因解码研究人员已经发现了超过150种不同的BTD基因突变，且生物素酶缺乏症是由常染色体隐性遗传模式传给下一代，所以，通过基因解码咨询后对父母进行佳学基因解码基因检测，利用基因解码技术分析与解读基因信息，可以孕育健康的宝宝。

治疗方案

通过佳学基因致病基因鉴定基因解码，找到生物素酶缺乏症的致病原因后，有的可采取口服生物素治疗，除了口服生物素治疗外，还患有神经系统疾病的儿童可能需要药物干预，治疗发育迟缓以及痉挛等症状。先天性代谢缺陷引起的痉挛和肌张力障碍也可以通过对症治疗得到改善。佳学基因解码基因检测不仅可以帮助家长在了解自己的基因信息后生育健康的孩子，还可以起到筛查和预防疾病的作用，基因解码利用独特的技术给家庭带来希望。