【佳学基因解码-基因检测】基因检测可以知晓影响老年生活的阿尔茨海默病的患病风险吗？

基因解码导读：阿尔茨海默病是一种由于基因突变导致的引起老年痴呆症的大脑退行性疾病，引起人逐渐丧失记忆、判断和能力功能。通常发生在65岁以上的人，但也会有一些罕见形式的会出现在成年之前。

严重影响老年生活的阿尔茨海默病

记忆丧失是阿尔茨海默病最常见的症状。健忘可能是阿尔茨海默病的出现的领先个微妙的症状，但随着时间的推移，记忆丧失的症状会逐渐严重，直到影响日常生活。甚至在熟悉的环境中，阿尔茨海默病的患者可能会出现记忆丢失或混淆，日常生活行为，如做饭，洗衣服，以及执行其他的家务可能都会变得非常困难，难以进行。另外，患者还会出现难以识别人和物体的名称，逐渐患者越来越需要他人协助穿衣、吃饭、和个人护理等。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的记载，随着疾病的进展，部分阿尔茨海默病患者还会有人格和行为的改变，以及社交障碍。其他常见的症状包括焦虑、烦躁、孤僻、丧失语言能力。在疾病的晚期阶段，患者通常需要生活无法自理。在没有基因解码的干预下，出现症状后患者的生存期通常为8至10年，但病程可以从1到25年不等，常由于肺炎、营养不良等而死亡。

严峻的阿尔茨海默病发病态势

由于致病基因的不同，阿尔茨海默病可分为早发性和迟发性。早发型阿尔茨海默病的疾病迹象和症状通常出现在65岁以前，而65岁后出现为迟发型。早发型阿尔茨海默病比晚发型更少见，约占5%的阿尔茨海默病。

目前，仅在美国，阿尔茨海默病便影响了240万到450万。而中国的人口基数远远高于美国，患病人数远比我们想象的多。另外，由于阿尔茨海默病的发病风险会随着年龄的增长而增加，而中国的人口老龄化速度加快，预计该患病人数会在未来几十年里显著增加。

基因解码揭秘阿尔茨海默病的发病机制

（一）基因突变导致早发型阿尔茨海默病的发生

基因解码研究表明：大多数早发型阿尔茨海默病是由于基因突变导致的，突变的致病基因由父母传给子女，导致后代患病。佳学基因解码研究人员发现，可以导致早发型阿尔茨海默病的基因突变有：APP，PSEN1和PSEN2。当这些基因突变，导致大脑产生大量的有毒蛋白质片段——β-淀粉样肽，这种肽在大脑形成淀粉样蛋白斑块，导致典型的阿尔茨海默病。有毒的β淀粉样蛋白和淀粉样斑块导致神经细胞死亡，进而产生阿尔茨海默病的症状和体征。
 

基因解码研究表明，唐氏综合症患者的阿尔茨海默病的患病风险会增加。唐氏综合征的患者会有智力障碍和其他健康问题。由于唐氏综合征的患者具有3条21号染色体，导致患者每个细胞中21号染色体上都有三个拷贝，其中包括APP基因，而正常情况下只有两个副本，细胞内多余的β-淀粉样肽的生产可能会考虑增加风险。

基因解码研究发现：早发型阿尔茨海默病是常染色体显性遗传模式，意味着在每个细胞中一个拷贝的基因突变就足以致病，通常患者的致病基因遗传自父母。

（二）迟发型阿尔茨海默病可能由一个或多个基因突变以及生活方式和环境因素共同影响疾病的发生。

基因解码对APOE基因是该病的风险基因进行了广泛的研究。尤其是，该基因的变体e4等位基因会增加迟发型阿尔茨海默病的患病风险。研究人员还研究了许多其他基因可能会增加阿尔茨海默病的患病风险。

迟发型阿尔茨海默病的遗传规律根据致病基因的不同而有所差异。佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录了更多的可以引起阿尔茨海默病的致病基因，可以精准更多的找到不同人的致病基因，从而为疾病的治疗或预防提供科学指导。其中关于APOE基因：携带一个拷贝APOE基因突变的人患病风险会增加，而携带两个拷贝APOE基因突变的人会有更大的患病风险。需要注意的是，不是所有阿尔茨海默病患者都有APOE基因突变，也不是所有的人携带APOE基因突变的患者都会患上阿尔茨海默病。因此想要精准的知晓是否会患该病或者是已患病的人明确致病基因，需要通过建立在《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的基础上的精准基因解码。呵护父母健康晚年生活，佳学基因为您保驾护航！